Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету

112
ауруларды зертханалық жануарларда алуға болады. Тұқым 
қуалау кемістігі бар жануарлардың таза буындары өсіріліп 
шығарылған. 
Т
ұ
ҚЫМ ҚУАТЫН АУРУЛАРДАН
АЛДЫН-АЛА САҚТАНДЫРУ ЖӘНЕ ЕМДЕУ ЖОЛДАРЫНЫҢ
негіздері. 
Қазіргі жағдайда тұқым қуатын аурулардан сақтандырудың 
негізгі жолы болып ондай дерттері бар отбасыларын 
медициналық тектану емханаларда зерттеулерден өткізу 
есептеледі. Тек медициналық генетикалық білімі бар маман 
дәрігерлер ғана осы жолмен сапалы баға бере алады. 
Генетикалық емхананың негізгі мақсаты — ауру баланы 
тудырмау. Ол үшін гендік ауруы бар отбасында шежіре 
тарату, 
гендік 
жорамалдау 
тәсілі 
және 
керекті 
биохимиялық, цитогенетикалық ажыратулар арқылы ауру 
баланың туу мүмкіншілігін дәл есептеу керек. Тұқым қуатын 
ауруларды емдеу мүмкіншіліктері қазіргі уақытта берік 
орын 
алып 
келеді. 
Патогенездік 
емдеу 
әдістерінің 
ұстанымдары төмендегідей: 
● орын толтыратын терапия - организмге өзінде жоқ 
немесе жетіспейтін биохимиялық заттарды енгізу. Мәселен, 
гемофилияны 
емдеу 
үшін 
антигемофилдік 
глобулинді 
енгізеді. 
● витаминотерапия - витаминдерді қалыпты мөлшерден 10 
тіпті 100 есе көп мөлшерлерде енгізу. Өйткені көпшілік 
ферменттер нәруыздардан (апофермент) және экзогендік 
коферменттен (витамин) тұрады. Бір витамин әртүрлі 
ферменттерге кофермент болуы мүмкін. Мысалы, В
6 
витамині — 
50-ге жуық ферменттерге кофермент болады. Ферменттің 
тектік ауытқулары әртүрлі болуы мүмкін, соның ішінде 
коферментпен байланысу нүктесі (байланыстың тұрақтылығы) 
бұзылады. Бұл жағдайда витаминнің артық мөлшері, массаның 
әсер ету заңы бойынша ферменттің белсенділігін арттыруға 
қабілетті. 
Қазіргі 
жағдайда 
көпшілік 
витамин 
В
6
-
байланысты 
ферментопатияларды 
(ксантуренурия, 
гомоцистинурия т. б.) осы жолмен емдеуге болады. 
● метаболизмді арттыру (индукция) немесе кеміту 
(ингибиция). Индукция — әртүрлі дәрілерді пайдаланып, 
жетіспейтін ферменттердің түзілуін арттыру. Мәселен, 
Вильсон-Коновалов 
ауруындағы 
метаболизмге 
қатысатын 
церулоплазминнің құрылуын эстрогендер арттырады. Әртүрлі 
жолдармен заттардың алмасу қарқынын төмендетуді ингибиция 
дейді. Мәселен, Вильсон-Коновалов ауруы кезіндегі мыс 
иондарының көбеюін, оларды байланыстыру және артынан 
организмнен сыртқа шығару арқылы, мыстың алмасуын 
төмендетуге болады. Подагра кезінде зәр қышқылының 

113
түзілуін тиопуринолмен төмендетуге болады. 
● хирургаялық емдеу тұқым қуатын даму ақауларын 
(қоянжырық, тесік таңдай, полидактилия т. б.) емдеуге 
қолданылады. Тұқым қуатын сфероцитоз- да көкбауырды алып 
тастайды. Тұқым қуатын патологияларда ұрықтық айырша 
безді 
(тимусты) 
жапсыру 
немесе 
оны 
алып 
тастау 
(аутоиммундық бұзылыстарда) арқылы емдейді. 
● емдәммен емдеу (диетотерапия)— көпшілік тұқым қуатын 
ауруларда емдеу мен профилактиканың жалғыз патогенездік 
және өте нәтижелі әдісі болады. Көпшшк тұқым қуатын 
ауруларда тиісті қоректенумен зат алмасудың бұзылуын 
түзету жете зерттелген. Тамақтан организмдегі метаболизмі 
бұзылған кейбір заттарды алып тастау жеңіл болып 
көрінеді. Қиыншылығы бұл ауруларды бала туғаннан кейін 
бірінші жұмада анықтау керек. Бірақ ол әрқашан сәтті 
аяқтала бермейді. Сонымен, баланың бірінші 2-3 айлығында 
фенилкетонурия анықталса осы әдіспен емдеу оның қалыпты 
дамуын қамтамасыз етеді, 3 айдан бір жасқа дейін 
анықталғанда емдеу тек 26% қанағаттанарлық нәтиже береді. 
Қазіргі 
жағдайда 
эксперименттік 
емдеу 
әдістерін 
зерттеу мынадай: 
● орынтолтырарлық емдеуде организмге ферменттерді 
иммундық үйлесімсіздіктен қорғау үшін жасанды липид 
қабықтарымен (липосом) қоршап енгізеді. Липосомалар 
жасушаның ішіне кірген соң ферментті босатады. Сонымен ол 
иммундық қабілетті жасушалардан сақталады. 
Осы мақсатқа эритроциттердің гемоглобиннен босатылған 
қабығын пайдалануға да болады. 
● қазіргі кезде гендік инженерияға ерекше көңіл 
бөлінуде. Науқас адамдардың жасушаларын алып, олардың 
генін түзеп, қайта сол организмге қондыруға болады. 
Геномды түзеу трансдукция (сау жасуша геномының бөлшегін 
вирустармен (фаггармен) үзіп алып, ауру жасушаға —
(реципиентке) қондыруға болады. Сонда бүл геномның 
бөлшегі дұрыс қызмет атқара бастайды. Бірақ бұл жолдың 
қиыншылықтары әзірше толық шешіле қойған жоқ. 

жүктеу/скачать 6,36 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: