Программа вступительного экзамена в аспирантуру по специальности


Нейрогенетика, наследственные и дегенеративные



Pdf көрінісі
бет2/9
Дата30.11.2023
өлшемі206,58 Kb.
#194285
түріПрограмма
1   2   3   4   5   6   7   8   9
Байланысты:
Prog nervnye bolezni(1)(1)(1)(1)(1)

 
Нейрогенетика, наследственные и дегенеративные
заболевания нервной системы. 
 
Понятие о наследственных заболеваниях и наследственной предрасположенности. 
Классификация 
наследственных 
заболеваний 
нервной 
системы 
Распространенность
классификация
характеристика 
основных 
групп 
генетических заболеваний по типу наследования. Современная генотипическая 
классификация наследственных заболеваний нервной системы. 
 
Моногенные наследственные болезни нервной системы. Распространенность, 
классификация, характеристика основных нозологических форм, диагностика
дифференциальный диагноз, лечение, медико-генетическое консультирование
 
Наследственные нейрометаболические заболевания (наследственные болезни 
обмена с поражением нервной системы). Болезни с нарушением обмена липидов.
Наследственные нервно-мышечные заболевания. Распространенность, классифи-
кация, характеристика основных групп, диагностика, дифференциальный диагноз, 
лечение, медико-генетическое консультирование. Прогрессирующие и не про-
грессирующие мышечные дистрофии. Распространенность, классификация, ха-
рактеристика основных групп, диагностика, дифференциальный диагноз, лечение, 
медико-генетическое консультирование. 
Спинальные и невральные амиотрофии. Распространенность, классификация, ха-
рактеристика основных групп, диагностика, дифференциальный диагноз, лечение, 
медико-генетическое консультирование. Наследственные мотосенсорные, сенсор-
ные и автономные невропатии. Распространенность, классификация, характери-
стика основных групп, диагностика, дифференциальный диагноз, лечение, меди-
ко-генетическое консультирование. 
Генетика эпилепсии и пароксизмальных состояний. Распространенность, класси-
фикация, характеристика основных групп, диагностика, медико-генетическое 
консультирование. Современная генотипическая классификация идиопатической 
эпилепсии. Каналопатии. 
Митохондриальные болезни. Распространенность, классификация, характеристи-
ка основных групп, диагностика, медико-генетическое консультирование. 
Пероксисомные болезни. Распространенность, классификация, характеристика 
основных групп, диагностика, медико-генетическое консультирование. 
Современные представления о дегенеративных заболеваниях нервной системы. 
Понятие о конформационных заболеваниях. Нейрогенетические аспекты. 


Дегенеративные 
заболевания 
с 
преимущественным 
поражением 
экстрапирамидной системы. Классификация паркинсонизма. Болезнь Паркинсона, 
клиника, патогенез, методика оценки. Основные клинические проявления болезни 
Паркинсона, моторные и немоторные нарушения. Стадии болезни по Хен и Яр. 
Клинические проявления болезни Паркинсона на поздних стадиях, осложнённых 
лекарственными дискинезиями.
Дегенеративные заболевания в преимущественным поражением пирамидной 
системы. Наследственные спастические параплегии. Болезни мотонейрона. 
Боковой амиотрофический склероз: эпидемиология, патогенез, классификация, 
клинические проявления. Спинальные амиотрофии.
Дегенеративные поражения с преимущественным поражением когнитивных 
функций. Классификация деменций. Болезнь Альцгеймера. Клинические 
особенности и методы диагностики деменции с тельцами Леви. Клинические 
особенности и методы диагностики кортико-базальной дегенерации. Тактика 
лечения. Клинические особенности и методы диагностики прогрессирующего 
надъядерного паралича. Дифференциальная диагностика. Тактика лечения.
Наследственные 
нейроэкзомиодермальные 
дисплазии 
(факоматозы). 
Классификация. Нейрофиброматоз. Туберозный склероз. Болезни Стерджа-
Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз), Гиппеля-Ландау (системный 
цереброретиновисцеральный 
ангиоматоз), 
Клиппеля-Тренона-Вебера 
(врожденный ангиоматоз спинного мозга и кожи).
Принципы 
ДНК-диагностики 
наследственных 
заболеваний 
и 
медико-
генетического 
консультирования. 
Медико-социальная 
экспертиза 
нейродегенеративных заболеваний. 


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6   7   8   9




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет