169
Соматическая мутация V617F, где в позиции 617 валин заменен
фенилаланином, усиливает сигнал от Jак2, в результате
чего активируется
пролиферация клеток и блокируется их апоптоз. Постоянная активация Jak2 вне
зависимости от связывания цитокинового рецептора со своим лигандом вызывает
увеличение числа зрелых клеток всех миелоидных ростков кроветворения.
Увеличение
продукции
эритроцитов
связано
также
с
повышенной
чувствительностью
патологических
эритроидных
предшественников
к
эритропоэтину при его нормальном или даже пониженном уровне.
К специфическим генетическим нарушениям при ИП относится и
гиперэкспрессия
гена PRV
-1 (Polycytemia rubra vera-
1) в
зрелых гранулоцитах,
кодирующего белок, который относится к суперсемейству рецепторов uPA
R.
Экспрессия гена PRV
-
1
выявляется
у
98-
99% пациентов с
ИП
и не наблюдается
при вторичных эритроцитозах.
Основные гематологические проявления истинной полицитемии.
Костный мозг
(рисунок
77):
опухолевая пролиферация миелоидных клеток;
увеличение скорости процессов утилизации железа тканью костного мозга;
уменьшение массы эритропоэтической ткани костного мозга в
терминальную стадию болезни с развитием постэритремического миелофиброза и
панцитопении.
Достарыңызбен бөлісу: 
