высокий рост, арахнодак-
тилия, гиперподвижность суставов, подвывих хрусталика, расшире-
ние аорты.
Синдром церебрального гигантизма (синоним: синдром Сото-
са) (рис. 20).
Впервые описан в 1964 г. J. F. Sotos.
Клинические сим- птомы: отмечаются большие масса и длина тела при рождении (в
среднем 3,9 кг и 55,2 см) и ускоренный рост в первые годы жизни.
Акромегалические черты включают макроцефалию с выступающими
лобными буграми, прогнатию, увеличенные кисти и стопы. Костный
возраст опережает паспортный. Лицо больных грубое с гипертелориз-
мом, антимонголоидным разрезом глаз, выступающей нижней челю-
стью. Описаны гиперемия лица с одутловатостью (лицевая плетора),
макроглоссия, высокое небо, косоглазие, сколиоз, синдактилия паль-
цев стоп. Степень умственной отсталости варьирует, но чаще бывает
умеренной. Отмечаются судороги, нарушение координации и неспе-
цифические изменения на ЭКГ. По данным пневмоэнцефалографии –
расширение желудочков мозга без нарастания внутричерепного давле-
ния. Синдром может быть заподозрен уже при рождении, но обычно
диагноз ставится в 2–3 года.
Популяционная частота неизвестна.
Со- отношение полов – M l :Ж 1.
Тип наследования – аутосомно-
Рис. 19. Синдром Марфана, больная 9 лет
