- Тұқым куалайтын аурулар
- Патау синдромы (ТРИСОМИЯ 13)
- Көріну жиілігі 1:5 000-7 000.
- Цитогенетикалық варианттары:
- Толық трисомия – хромосоманың мейоз кезінде ажырамауы, жиі анасының (80-85% ауру).
- 2. Транслокационды түрі. Жыныстардың
- арасындағы көрінуі 1:1 қатынасы.
- Клиникалық көрінісі:
- Жүктілік кезіндегі асқыну – суы көп
- (многоводие)
- 2. Бас миы мен бет әлпетінің дамуындағы туа біткен ақаулар. Бас мөлшері кішірек (микроцефалия). Маңдайы төмен орналасқан .
- 3. Көз қуысы - қысыңқы, анофтальмия
- 4. Құлақ қалқаншасы деформацияға ұшыраған.
- 5. Үстіңгі еріні мен таңдайы жырық.
- 6. Ішкі мүшелерінде ақаулар – жүректің қалтарысының кемістігі, жыныс мүшелерінің, бүйрек (кисты) аномалиясы.
- 7. Қол және аяқ саусақтарында көпсаусақтылық.
- 8. Көптеген балалар бір жасқа дейін, өмірінің алғашқы күндері өледі (95%).
- 9. 2% балар 10 жасқа дейін өмір сүреді.
- ЭДВАРДС СИНДРОМЫ (ТРИСОМИЯ 18)
- Синдром түрлері:
- 1. Трисомия
- 2. Мозайкалы
- 3.Транслокационды (өте аз кездеседі).
- Көріну жиілігі 1 : 5 000 - 7 000
- Балалар өз уақытында туылады.
-
- Эдвардса синдромының сипаттамасы:
- 1.Жыныс мүшелерінің қызметі бұзылады – крипторхизм
- 2. Зәр шығару жүйесінің бұзылысы – бүйректерінің қосылуы, бүйректе киста (өсінді).
- 3. Тірек-қимыл аппараты – аяқ саусақтары – синдактилия көрінеді, маймақтық, көкірегі қысқа.
- 4. Құлақ қалқанының деформациясы.
- 5. Микрогения – төменгі жағы және аузы кішкентай.
- 6. Арқа жұлынының грыжасы( 5% ауруларда)
- 7. Көзі – микрофтальмия
- 8. Жүрек ақаулары.
- 9. ОЖЖ – бұзылыстар.
Достарыңызбен бөлісу: |
