Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар

Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар

• Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар
• ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері
• дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады
• және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне
• сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі
• жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық
• қосылуына байланысты. Ауру адамның
• хромосомаларының жалпы диплоидты
• жиынтығы — 47, жыныс
• хромосомасы — ХХУ .үниежүзілік санақ
• бойынша 1000 ер баланың екеуі
• осы аурумен ауыратындығы анықталды.

Даун синдромы

• Трисомия 21.
• Көріну жиілігі 1:700-800.
• Анасының жасына байланысты. Жасы үйкейген сайын осы синдроммен
• туылатын балалар мүмкіндігі жоғарылайды.
• Екі түрі болады:
• Мозаикалы 47+21/46.
• Транслокационды түрі.
• Клиникалық көрінісі:
• - Туа пайда болатын ақаулар;
• ОЖЖ бұзылысы;
• Иммунодефицит;
• Физикалық дамуы кідіреді.

• Тұқымқуалайтын ауруларды лабораторлы диагностикалау әдістері
• Генеалогиялық;
• Егіздік;
• Цитогенетикалық;
• Биохимиялық;
• Популяционды-статистикалық;
• Иммунологиялық және басқалар.

• Генеалогиялық әдіс
• Негізгі әдісі: ата-тектің шежіресін құрастыру және оны талдау.
• Міндеті:
• - Белгінің тұқымқуалау сипаттамасын беру;
• - Аурудың тұқымқуалау типін анықтау;
• Жанұядағы ұрпақта тұқымқуалайтын
• патологиямен туылуы немесе туылуы мүмкін
• баланы болжауды анықтау
• Әдістің этаптары:
• Шежіре құрастыру;
• Генеалогиялық талдау.