Генетика определения пола

Ведущая роль У-хромосомы в определении мужского пола подтверждается 
следующим примером. Иногда в процессе мейоза нарушается расхождение 
хромосом и образуется гамета, содержащая только аутосомы. Если такая 
яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, несущим Х-хромосому, 
сформируется зародыш только с одной половой Х-хромосомой 
(ХО). 
Рожденный ребенок будет женского пола.
Эмбрионы 
Y0 
нежизнеспособны, потому что в Х-
хромосомах находятся гены, наличие которых 
обязательно для развития организма. 

Синдром Шерешевского-Тернера
 
 
Впервые клиническую картину данного синдрома описал Н.А. Шерешевский в 
1925 
году. Классическое описание принадлежит Х.Х. Тернеру (1938). В 
клетках организма имеется лишь одна Х-хромосома. Моносомия по Х-
хромосоме встречается приблизительно в 1 % всех зачатий, а среди 
спонтанных абортусов - в 18,5 % . Около 95 % всех зигот с хромосомным 
набором ХО погибают внутриутробно.
Больные с синдромом Шерешевского-Тернера низкого роста, со 
своеобразной «щитовидной» грудной клеткой и широко расставленными 
сосками (90 %). У них очень часто наблюдаются крыловидные складки на 
шее, деформированные ушные раковины (55 %), деформация локтей, 
короткая 4 запястная кость, остеопороз, множество родимых пятен на коже. 
Лицо напоминает лицо сфинкса из-за уменьшенного подбородка, эпиканта. 
При синдроме Шерешевского-Тернера отмечается бесплодие, отсутствие или 
недоразвитие вторичных половых признаков. В 50 % случаев больные с 
синдромом Шерешевского-Тернера умственно отсталы. Они пассивны, 
астеничны, склонны к психогенным реакциям и реактивным психозам. Кроме 
того, отмечается нарушение слуха (около 40 %). У 58 % больных с 
кариотипом ХО наблюдаются отиты и почти у 35 % есть дефект слуха. При 
паталогоанатомическом исследовании вместо гонад у таких больных находят 
недифференцированный тяж, не содержащий фоликулов и секреторных 
клеток. В 60 % случаев встречаются аномалии мочевой системы, чаще 
подковообразная почка, удвоение почек и мочевыводящих путей; реже 
описывают врожденные аномалии сердца (20 %).

жүктеу/скачать 1,73 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: