Определение пола у млекопитающих

Пол младенца зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит 
яйцеклетку. 

Изначально зародыш человека бисексуален, однако присутствие У-
хромосомы направляет развитие еще недифференцированных половых 
органов плода по мужскому типу, превращая их в семенники.
Половые хромосомы человека 
В 
У-хромосоме 
находится 
специальный ген, вызывающий на 4-
8-
й неделе эмбрионального периода 
эту специализацию.
Однако, при отсутствии Y-хромосомы 
формируется особь женского пола 
при любом числе X-хромосом.
Особь 
ХО 
развивается главным 
образом по женскому типу, но имеет 
ряд отличий от нормы, известных под 
названием «синдром Тернера».
При наличии трех или даже четырех 
Х-хромосом, но в присутствии Y-
хромосомы формируется мужской 
тип 
тела, 
правда 
тоже 
с 
отклонениями, 
известными 
под 
названием 
«синдрома 
Клайнфельтера». 

X- 
и Y-хромосомы 
SRY 
Х-хромосома 
Y-
хромосома 
У 
человека 
в 
Y-
хромосоме содержатся, 
по крайней мере, три 
гена, один из которых 
необходим 
для 
дифференциации 
семенников, 
второй 
требуется 
для 
проявления 
антигена 
гистосовместимости, а 
третий 
оказывает 
влияние 
на 
размер 
зубов.

Уже в начале образования гонад у самцов млекопитающих необходима 
активность 
Y-
хромосомы, 
точнее 
сцепленного 
с 
ней 
тестис-
определяющего фактора (testis-determining factor - TDF).
В 1990 году было установлено, что у человека фактор TDF это не что 
иное, как ген SRY (Sexdetermining Region Y gene), который располагается 
в коротком плече Y-хромосомы во фрагменте длиной 35 т.п.н. Ген SRY 
содержит консервативный домен (HMG-бокс), кодирующий фрагмент 
белковой молекулы размером 80 аминокислотных остатков. Белковый 
комплекс, кодируемый HMG-боксом, специфически связывается с ДНК, 
приводя к изгибанию её молекулы. Такая деформация структуры ДНК, 
индуцируемая SRY-белком или родственными ему молекулами (известно 
более 100 белков с HMG-доменом), может механически передаваться на 
достаточно большое расстояние и играть важную роль в регуляции 
транскрипции, репликации и рекомбинации. 
Только HMG-бокс является консервативной частью гена SRY. За 
пределами этой последовательности обнаружены существенные различия 
между гомологичными генами даже у близких видов. Например, у 
человека этот ген имеет небольшой размер, не содержит нитронов и 
кодирует белок размером в 204 аминокислотных остатка.
Кроме гена SRY Y-хромосома содержит несколько генов, необходимых 
для сперматогенеза. 

Как уже было отмечено выше, в генетическом смысле оба пола, как у 
дрозофилы, так и у млекопитающих различаются только числом и составом 
половых хромосом.
При этом у самцов гены, локализованные в Х-хромосоме, представлены в 
одной дозе, а у самок - в двух.
Если 
бы 
Х-хромосомные 
гены 
функционировали 
с 
одинаковой 
интенсивностью, количество продуктов этих генов у самок было бы вдвое 
больше, чем у самцов. Однако, этого не происходит.
Существуют механизмы компенсации дозы генов. Разумно a priori 
предположить, что для уравновешивания интенсивности функционирования 
Х-хромосомных генов можно заставить их функционировать вдвое 
интенсивнее у самцов, или же инактивировать одну из Х-хромосом у самок.
Природа использовала оба механизма.
У дрозофилы дополнительно активируется единственная Х-хромосома 
самца до уровня двух Х-хромосом самки, а у млекопитающих 
инактивируется одна Х-хромосома, в результате чего уровень экспрессии у 
самок уменьшается до уровня единственной Х-хромосомы самца. 

жүктеу/скачать 1,73 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: