Хромосомалық аберрециялар



бет6/12
Дата11.02.2022
өлшемі1,6 Mb.
#131500
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   12
Байланысты:
Ақан педиатрия

Даун синдромы (21+)

Синдром деп — белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. Бұл ауруды алғаш рет 1855 жылы Л.Даун сипаттап жазған, бірақ оның себептері 100 жылдан кейін барып анықталған. Бұл ауру екі жыныста да бірдей жиілікпен кездеседі, оның орташа жиілігі 1/700-дей шамасындай. Даун синдромының негізгі клиникалық сипаты — ақылесінің туа біте кем болуында. Оларды оқытып үйретуге болады, бірақ жазуға, санауға үйрету мүмкін емес. Орталық нерв жүйелерінде айтарлықтай ауытқушылықтар болмаса да олар икемсіз, епсіз, жайсыз болып келеді.

Клиникасы:бала бойы мен салмағы орташадан төмен,45-50см боймен және 3кг дейінгі салмақпен туады,қысқа бас-брахицефалия 8,үшінші еңбектің болуы, желкенің жалпақ болуы кездеседі, жалпақ бет ,көз саңылауының монголоидты түрі, нұрлы қабық шетіндегі дақтар «брушфильд дақтары»,қысқа жалпақ мойын, ірі тіл, қысқа мұрын, жақтары кішкентай аузы ашылып тұрады ,құлақ қалқандары кішкентай, аяқ қолдары қысқа, алақандары қысқа және жалпақ



Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   12




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет