429. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы дальтонизмдi тасымалдаушы (XD Xd) болса, онда дальтонизмнің ұл балаларында көрiнуi:
1. 25%
2. +50%
3. 100%
4. 0%
5. 75%
430. Тұқым қуалау типіне қарай моногенді аурулар жіктеледі:
1. геноммен, аутосомамен тіркескен
2. аутосомды- гоносомалы, аутосомды-геномды
3. +аутосомды-доминантты, аутосомды - рецесивті
4. аутосомды-гоносомалы, толық доминанттылықпен
5. аутосомды- рекомбинантты толымсыз доминанттылықпен
431. Аурудың бауыры, көкбауыры үлкейгендігі байқалады. Клинико-лабораторялық тексеруден анықталды: церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын анықтаңыз:
1. Леш – Найян
2. Шерешевский - Тернер
3. +Вильсон-Коновалов
4. Вильямс-Олдрич
5. Вольф-Хишхорн
432. Тұқым қуалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылықпен. Гомозиготаларда ауру өте зілді болады, ал гетерозиготаларда ̶ субклиникалық формада. Қанды зерттегенде эритроциттердің формасы өзгергені анықталды. Диагноз қойыңыз:
1. гемофилия
2. +талассемия
3. галактоземия
4. фенилкетонурия
5. алкаптонурия
433. Безгек плазмодиясына тұқым қуалайтын тұрақтылық байқалады:
1. аутосоманың аномалиясында
2. жыныс хромосомасының аномалиясында
3. нысаналы анемияда
4. геномдық мутацияларда
5. +орақ тәрізді жасушалық анемиясында
434. Бұршақ дақылдарын тағам ретінде пайдалану кейбір адамдарда гемолитикалық қан аздылықты туғызады, себебі мына фермент жетіспейді:
1. гидроксилаза 6-пентаза
2. глюкоза- 6 - фосфокиназа
3. +глюкоза-6-фосфат дегидрогеназа
4. гидрокси – 6 тирозиназа
5. глюкоза – 6 - ацетилаза
435. Тұқым қуалайтын тұқым қуалау типтері:
1. + аутосомды
2. автономды
3. генотиппен тіркес
4. геноммен тіркес
5. қосымша
436. Пробанд гипертониямен ауырады. Оның шешесі де гипертониямен ауырады, пробандтың шешесі жағынан: пробандтың атасы және оның ағасы, яғни ағайы да гипертониямен ауырады. Пробандтың әкесі сау, оның ата-анасы да, сибстары да сау. Пробандтың жұбайы да сау және сау отбасынан шыққан. Аурудың сипатын анықтаңыз:
1. инфекциялық патология
2. тұқым қуаламайтын патология
3. +полигенді патология
4. хромосомалық патология
5. моногенді патология
Достарыңызбен бөлісу: |
