445. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән: 1. шежіреде бірнеше ұрпақтары ауру болады
2. әдетте ата-аналары рецессивті ген бойынша гетерозиготалы және ауру
3. әдетте ата-аналары ауырады
4. ата-аналары рецессивті ген бойынша гомозиготалы
5. + ауру балалар рецессивті ген бойынша гомозиготалы
446. Медико – генетикалық кеңеске гемофилиямен ауратын ұлы бар жүкті әйел келді. Баланың әкесі сау, жүкті әйелдің ағасы гемофилиямен ауру. Ұрықтың жынысы белгісіз. Аурудың генетикалық қаупін анықтаңыз: 1. ауру қыз – 50%
2. сау қыз – 50%
3. сау ұл – 50%
4. +ауру ұл – 50%
5. барлық қыздары ауру
447 . Медико – генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар келді. Күйеуі ахондроплазиямен ауру (аутосомды – доминантты) гетерозиготалы. Отбасындағы бірінші бала сау. Геннің пенетранттылығы 80%. Келесі туылатын баланың генетикалық қауіпі қандай: 1. 10%
2. 25%
3. 50%
4. 20%
5. +40%
448. Медико – генетикалық кеңеске жыныстары әртүрлі, тыныс алу мүшелерінде біртипті патологиясымен ауру балалары бар әйел келді. Ата-аналары сау. Аурудың тұқым қуалау типін және тағы да ауру балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз: 1. аутосомды – доминанты, 50%
2. Х – тіркес рецессивті, 50%
3. +аутосомды – рецессивті, 25%
4. У-тіркесті, 100%
5. Х- тіркесті доминантты, 50%
449. Медико – генетикалық кеңеске жаңадан үйленген, қандас некеде тұратын, балалары жоқ ерлі-зайыптылар келді. Ұрпақтарындағы генетикалық қауіпті бағалау және медико – генетикалық кеңестің сипаты қандай болады: 1. ретроспективті, рессецивті патологияның қауіптілігі жоғары
2. +проспективті, рецессивті патологияның қауіптілігі жоғары
3. доминантты патология қаупі жоғары, проспективті
4. рецессивті патология қаупі жоғары, ретроспективті
5. тұқым қуалайтын патологияның көріну қаупі жоқ, проспективті
450. Медико – генетикалық кеңеске Даун синдромымен ауру баласы бар әйел келді. Баланың кариотипі 46,t 13/21. Кеңесші қандай зерттеуді ұсынады: 1. бала қанын және зәрін биохимиялық талдау
2. +ата-аналарының кариотипін зерттеу
3. қайтадан жүкті болған кезде микробиологиялық тестілеу
4. ата-аналарының тек біреуінің кариотипін зерттеу
5. ата-аналарының жалпы қанын талдау
