Классикалық ФКУ
-тұқым қуалайтын ауру, фенилаланингидроксилаза
геніндегі мутациялармен
байланысты, олар ферменттің белсенділігінің
төмендеуіне немесе оның белсенділігінің толық жойылуына алып келеді.
ФКУ ауыр түрлерінің көріністері - ақыл-ой
дамуының бұзылуы,
аяқ-қол
тартылысы, пигментацияның бұзылуы.Ем шаралар қолданылмаса
аурулар 30 жасқа дейін де өмір сүрмейді.
Вариантты ФКУ -
Н₄БП метаболизмін бақылайтын гендердегі
мутацияға байланысты. Клиникалық көріністері- классикалық ФКУ
көріністеріне жақын бірақ дәлмедәл сәйкес келмейді. Аурудың жиілігі - 1
млн нәрестелерде 1-2 жағдай кездеседі.
Тирозинемиялар
Тирозиннің бауырда катаболизмі бұзылғанда
тирозинемиялар мен тирозинурия байқалады.
Тирозинемиялардың 3 түрі бар:
I.
1
типті тирозинемия;
II.
2 типті тирозинемия;
III.
3 типті тирозинемия.
Достарыңызбен бөлісу: 
