Амбулаториялық деңгейде жүргізілетін негізгі (міндетті) диагностикалық зерттеп-қарау:
Амбулаториялық деңгейде жүргізілетін негізгі (міндетті) диагностикалық зерттеп-қарау:
· ұлдарда – ұма, шап өзектері, құрсақ қуысы ағзаларының УДЗ; · қыздарда – кіші жамбас ағзаларының УДЗ; · кариотипті анықтау; · сол жақ сүйектің рентгенографиясы (бой өсуінің ілеспелі кемістігі бар балаларда және пубертаттық жастағы барлық балаларда); · екі жыныста да балалардың қанындағы ЛГ, ФСГ, ұлдарда – тестостеронның, қыздарда – эстрадиолдың деңгейлерін анықтау. Амбулаториялық деңгейде жүргізілетін қосымша диагностикалық зерттеп-қарау:· Ер балаларда – құрсақ қуысы мен шап өзектері ағзаларының МРТ (анорхизмді жоққа шығару үшін); · Қыз балаларда – құрсақ қуысы мен кіші жамбас ағзаларының МРТ (сыртқы жыныс ағзаларының гермафродиттік құрылымы кезінде); · Контрастық күшейтумен гипоталамус-гипофиз аймағының МРТ (гипогонадизмнің церебралдық генезіне күдіктенгенде)
Шағымдар және анамнез Ата-аналар мен балалардың мүмкін болатын шағымдары: · Ұмада атабездердің болмауы, · Жыныстық жетілу белгілерінің болмауы, · Сыртқы жыныс ағзаларының дұрыс емес құрылымы, · Еркек жыныс мүшесі мен атабездердің кіші мөлшері, · Үрпінің (несепжолының) сыртқы тесігінің дистопиясы, · Пубертаттық жастағы балаларда бойдың өсуінің кемістігі. Анамнез: · жыныс мүшелерінің және бассүйектің жарақаттары; · паротиттік инфекцияны бастан өткеру; · сәулелік терапия, химиотерапия; · нейроинфекция.
Физикалық зерттеп-қарау:Ер балаларда: · пубертаттық жастағы аласа бойлық (пубертаттық жасқа дейінгі балаларда өсу қалыпты); · ұмада атабездердің болмауы; · жыныстық жетілу белгілерінің болмауы; · сыртқы жыныс ағзалары құрылымының бұрыстығы; · еркек жыныс мүшесі мен атабездердің кіші мөлшері; · үрпінің сыртқы тесігінің дистопиясы. Қыз балаларда: · бойының өсуінің кемістігі; · жыныстық жетілу белгілерінің болмауы; · сыртқы жыныс ағзалары құрылымының бұрыстығы. Зертханалық зерттеулерЛГ, ФСГ, тестостеронның (ұлдарда), эстрадиолдың (қыздарда) көрсеткіштері: · Кез келген жаста екі жыныстағы тұлғалардағы екіншілік және үшіншілік (церебралды) гипогонадизмге жоғарыда аталған барлық көрсеткіштердің төмендеуі тән болады. · Пубертаттық жасқа дейінгі балалардағы біріншілік гипогонадизм кезінде гормондық бейінде өзгерістер болмайы; пубертаттық жаста ЛГ/ФСГ жоғары немесе қалыпты деңгейі байқалады, тестостерон мен эстрадиол деңгейлері әрқашан төмен болады гипер- немесе қалыпты гонадотропты гипогонадизм).
Физикалық зерттеп-қарау: Ер балаларда: · пубертаттық жастағы аласа бойлық (пубертаттық жасқа дейінгі балаларда өсу қалыпты); · ұмада атабездердің болмауы; · жыныстық жетілу белгілерінің болмауы; · сыртқы жыныс ағзалары құрылымының бұрыстығы; · еркек жыныс мүшесі мен атабездердің кіші мөлшері; · үрпінің сыртқы тесігінің дистопиясы. Қыз балаларда: · бойының өсуінің кемістігі; · жыныстық жетілу белгілерінің болмауы; · сыртқы жыныс ағзалары құрылымының бұрыстығы. Зертханалық зерттеулер ЛГ, ФСГ, тестостеронның (ұлдарда), эстрадиолдың (қыздарда) көрсеткіштері: · Кез келген жаста екі жыныстағы тұлғалардағы екіншілік және үшіншілік (церебралды) гипогонадизмге жоғарыда аталған барлық көрсеткіштердің төмендеуі тән болады. · Пубертаттық жасқа дейінгі балалардағы біріншілік гипогонадизм кезінде гормондық бейінде өзгерістер болмайы; пубертаттық жаста ЛГ/ФСГ жоғары немесе қалыпты деңгейі байқалады, тестостерон мен эстрадиол деңгейлері әрқашан төмен болады гипер- немесе қалыпты гонадотропты гипогонадизм).
