Диагностическое обследование

Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» 

– 39 – 



 

Первая  линия 

лабораторного  тестирования  должна  включать: 

КФК, ЛДГ (общая и фракции), функции почек, анализ мочи на 

протеинурию,  тесты  функции  печени,  гемоглобин  и  подсчет 

белых кровяных клеток в крови, концентрация сывороточного 

железа,  ферритина,  кальция,  фосфата,  натрийуретического 

пептида и тиреотропного гормона. 



 

Вторая линия диагностики 

должна быть направлена на подоз-

реваемую  этиологию  (гемохроматоз,  анемии,  нарушение 

функции щитовидной железы и т.д.). 



 

Магнитный  резонанс  сердца  (МРТ)  для  оценки  анатомии, 

структуры и функции желудочков и для определения характе-

ристик ткани: фиброз, отек, инфильтрация. 



 

При  подозрении  на  миокардит  рекомендована 

эндомиокарди-

альная биопсия (ЭМБ) 

[включая стандартные окраски препара-

тов  гистологию,  иммуногистологию  и  полимеразную  цепную 

реакцию (ПЦР)]. ЭМБ рекомендована при наличии подозрений 

на болезнь накопления или метаболические заболевания, кото-

рые не могут быть подтверждены другими методами. 



 

Скрининг

  с  использованием  эхокардиографии  и  ЭКГ  рекомен-

дован  всем  родственникам  первой  линии  родства  пациента-

носителя  заболевания  с  ДКМП  независимо  от  семейной  исто-

рии. 



 

Генетическое  тестирование 

рекомендовано  при  наличии  се-

мейной формы ДКМП или при спорадической ДКМП с клини-

ческими  признаками,  предполагающими  конкретное/редкое 

генетическое заболевание (например, ДКМП + атриовентрику-

лярная блокада или повышение КФK). 



 

Использование  секвенирования  следующего  поколения 

(NGS) 

для  анализа  очень  больших  панелей  генов,  включая  тайтин, 

может  рассматриваться,  когда  семейная  форма  заболевания 

предполагает  проводить сегрегационный  анализ  (т.е.  несколь-

ких родственников с ДКМП и доступной ДНК). 

Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» 

– 40 – 

Поскольку у родственников пациентов с ДКМП или с ГНДКМП 

может  развиться  явное  заболевание,  они  должны  быть  рассмотрены 

для клинического и генетического скрининга. 

 

Определение заболевания у родственника  

Явное заболевание: 



 

Соответствует критериям для ДКМП или ГНДКМП.  

Вероятное заболевание:  



 

Один  главный  критерий  +  по  меньшей  мере,  один  второсте-

пенный критерий 

ИЛИ 



 

Один  главный  критерий  +  носительство  причинной  мутации, 

идентифицированное у пробанда. 

Возможное заболевание:  



 

Два второстепенных критерия. 

ИЛИ 



 

Один  второстепенный  критерий  +  носительство  причинной 

мутации, идентифицированное у пробанда. 



 

Один  главный  критерий,  но  без  какого-либо  второстепенного 

критерия и без генетических данных по семье. 

Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» 

– 41 – 

жүктеу/скачать 1,7 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: