| Клинические варианты
Изолированное поражение миокарда и превалирование симпто-
мов СН.
– ДКМП и прогрессирование нарушений ритма и проводимости.
– ДКМП + нервно-мышечные симптомы, высокий уровень КФК.
– ДКМП + полиорганное поражение.
Больной Л. с дебютом заболевания в 15 лет с симптомом сердечной
недостаточности на фоне ДКМП.
•
При неврологическом обследовании – мышечная слабость и
атрофия мышц тазового пояса и нижних конечностей, повы-
шение КФК в 10 раз.
•
Обнаружена мутация в гене дистрофина (DMD) по типу де-
леции в 50 экзоне.
•
Для Х-связанной формы ДКМП вследствие мутаций гена дис-
трофина характерна ранняя манифестация у мужчины в воз-
расте до 20 лет, отсутствие нарушений ритма, высокие
цифры КФК, поражение мышц по типу миодистрофии Дю-
шенна-Беккера.
Достарыңызбен бөлісу: | 
