Уровень убедительности рекомендаций – С (уровень достоверности
доказательств – 5)
Комментарий: Молекулярно-генетические исследования мутаций в генах NPM1,
CEBPA методом секвенирования, CEBPA и FLT3-TKI являются желательным, поскольку
современные подходы к лечению ОМЛ предполагают наличие информации об этих
мутациях, так как это может влиять на определение терапевтической тактики.
ОМЛ с
мутациями в генах NPM1 или CEBPA определены ВОЗ как условные категории. Экспрессия
генов ERG, MN1, EVI1, BAALC, мутации генов WT1, RUNX1, MLL, KITRAS, TP53, TET2,
IDH1и определение МОБ исследуются в рамках клинических исследований. Молекулярный
скрининг на указанные маркеры самостоятельного значения не имеет, но как
вспомогательный метод может быть использован при отсутствии результатов
стандартного цитогенетического исследования. В современной молекулярной
диагностике ОМЛ широко применяется и метод секвенирования нового поколения,
созданы так называемые диагностические панели из нескольких десятков генов,
вовлеченных в патогенез ОМЛ, которые позволяют четко отнести исследуемый ОМЛ к
той или иной категории риска.
•
Рекомендуется
всем пациентам при первичной диагностике ОМЛ, а также при
обследовании по поводу диагностированного рецидива ОМЛ, которым не
выполнено
стандартное цитогенетическое исследование (мало материала, не было
получено митозов или получено менее 20 митозов) или у которых получен
нормальный кариотип, но при этом выявляются яркие клинико-лабораторные
симптомы, характерные для определенных вариантов ОМЛ, провести патолого-
анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала тканей
костного мозга с применением метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)
на одну пару хромосом для детекции реаранжировок генов в аспирате костного
мозга в целях выявления маркера для мониторинга динамики опухолевого клона на
фоне терапии [1,7,8].
Достарыңызбен бөлісу: |
