Контроля успеваемости и промежуточной аттестации обучающихся по дисциплине
жүктеу/скачать 56,89 Kb.
|
Metod Nejroe\'ndokrinologiya Nevrologiya-003 (1)
| Типовые ситуационные задачи:
Задача1. К генетику обратилась мать 15-летнего мальчика с жалобами на задержку полового развития сына. Из анамнеза известно, что ребёнок от 1 беременности, срочных родов. Раннее развитие – без особенностей, прививки – по возрасту. С 6 лет отмечались некоторые особенности в поведении (аутистические черты). В настоящее время учится в 9 классе общеобразовательной школы, успевает на 3, 4. По характеру замкнутый, друзей не имеет. Объективно: рост – 176 см, масса 82 кг, евнухоидное телосложение, отложение жира по «женскому типу», высокая талия, гинекомастия, скудное оволосение на лобке, в подмышечных впадинах, отсутствуют волосы над верхней губой. Голос высокий. Пальпаторно определяется некоторая гипоплазия яичек. Семейный анамнез без особенностей, есть здоровый сибс 5 лет. 1. Предположительный диагноз. 2. Какие дополнительные методы обследования можно назначить для уточнения диагноза? 3. Какими генетическими методами необходимо подтвердить диагноз? 4. Каков прогноз репродукции для пробанда? 5. Каков риск по данной патологии для потомства здорового сибса? Задача2. К детскому гинекологу-эндокринологу направлена девочка 16 лет с жалобами на отставание в половом развитии, аменорею. При осмотре: рост 138 см, правильного телосложения, нормального питания, широкая грудная клетка, короткая шея, лимфатический отек правой кисти, отсутствуют вторичные половые признаки (молочные железы не развиты, пушковые волосы в подмышечных впадинах и на лобке). Гинекологический статус: наружные половые органы сформированы правильно по женскому типу, матка гипоплазирована, яичники – в виде соединительнотканных тяжей. 1. Предположительный диагноз. 2. Какие лабораторные исследования необходимо провести девочке? 3. Какие генетические методы подтвердят диагноз? 4. Репродуктивный прогноз для пробанда? 5. Какие виды коррекции можно порекомендовать в данном случае? Задача 3. Больная А., 38 лет, работает продавцом в продуктовом магазине. В течение последних 3 лет отмечает периодически (после подъема тяжестей и особенно после частых наклонов туловища вниз) ухудшение самочувствия: появление пульсирующей головной боли, сопровождающейся чувством сдавления головы, сердцебиением, потливостью в верхней половине тела. При амбулаторном осмотре: АД – 120/80 мм рт. ст. ЧСС – 78 в мин. За последние 6 мес. отмечает похудание на 4 кг, учащение приступов головной боли и сердцебиения, особенно после переедания. При очередном ухудшении самочувствия вызван врач «Скорой помощи». При осмотре выявлено: АД – 220/130 мм рт. ст. ЧСС – 180 в мин. Температура тела – 37,8˚С, бледность кожных покровов, тремор, похолодание кистей рук, светобоязнь. Отмечалось кратковременное синкопальное состояние. Проведенная гипотензивная терапия (верапамил в/в, лазикс в/в) эффекта не дала. Больная госпитализирована в кардиологическое отделение. При обследовании больной выявлено: в анализе крови: лейкоциты – 10 х 10 /л, лимфоциты – 16%, эозинофилы – 6%. Сахар крови натощак – 7,2 ммоль/л, К – 6,2 ммоль/л, Na – 138 ммоль/л. В моче: белок – 0,66%, эритроциты – 6–8–10 в поле зрения, сахар – 0,5%. На ЭКГ – синусовая тахикардия, неполная блокада левой ножки пучка Гиса. Заключение окулиста: нейроретинопатия. При суточном мониторировании АД – 120/80–126/75 мм рт. ст. 1. Установите предварительный диагноз. 2. Наметьте план дополнительного обследования. 3. Проведите дифференциальную диагностику. жүктеу/скачать 56,89 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|