Лекция 1 Кіріспе. Невропатологияның пәні, мақсаты, принциптері мен әдістері. Жүйке жүйесінің құрылымы
жүктеу/скачать 1,53 Mb.
|
Лекция 1 Кіріспе. Невропатологияны п ні, ма саты, принциптері м
- Бұл бет үшін навигация:
- Тей-Сакс ауруы
- Ниманн-Пик ауруы мен Гоше ауруы
| Амавротиялық идиотиялар. Бұл аурулар жиынтығы негізінен екі патологиялық симптомның тіркесуімен сипатталады – кемақылдық және соқырлық (амавроз). Сонымен қатар әртүрлі қимыл бұзылыстарының да болуы мүмкін. Мұндай ауруларды ганглиозидоздар деп те атайды, өйткені бұл кезде ганглиоздық жүйке жасушаларының жаппай ыдырауы мен глиоздың дамуы байқалады. Ганглиоздық нейрондардың іші ганглиозид атты липидтен тұратын май тамшыларына толып, ядросы ығысып, біртіндеп жасуша өліміне әкеледі. Нәтижесінде өлген жасушаның орнында глиоздық тыртықтар пайда болады, екіншілік демиелинизация жүреді. Ганглиозидтер ішкі мүшелерде де жиналады. Осындай аурулардың ішінде ең жиі кездесетін түрі – Тей-Сакс ауруы. Әдетте ауру туылғаннан кейінгі бір жылдың ішінде білінеді. Атап өткендей, бұл аурудың ерекшелігі ақыл-ой кемістігімен қатар жүретін көру жүйкелерінің атрофиясына байланысты біртіндеп көру қабілетінің (тіпті толық соқырлыққа дейін) жоғалуы болып табылады. Көру жүйкесінде ғана емес, кейде басқа да бас-ми жүйкелерінің де атрофиясы дамуы мүмкін. Аурудың басты сипмтомы үдемелі кемақылдық болып табылады, кейде ол терең ауыр дәрежеге жетеді. Бұл дерт кезінде спастикалық парездер мен параличтер, хорея тәрізді гиперкинездер түріндегі қимыл бұзылыстары болады. Балалар әлсіз, селқос болып, қозғалу қабілетін жоғалта береді. Әртүрлі сырттан келіп түскен тітіркеністер эпилепсияға ұқсас ұстама түріндегі тырыспа шақыруы мүмкін.
Ауру сирек кездеседі. Емі тек симптоматикалық. Алдын-алу шаралары медико-генетикалық кеңеске негізделеді. Барлық гендік аурулар сияқты, бұл аурудың да ақаулы ген бойынша гетерозиготалық адамдар некелескенде даму жиілігі өте жоғары болады, яғни әсіресе туысқандық некелер кезінде. Мұндай жағдайда пренаталдық диагноз қою арқылы ауру нәрестені дүниеге келтірмеу мүмкіндігі бар. Кемақылдық онша ауыр дәрежеде білінбеген кезде балаларда арнайы бағдарлама бойынша оқу-тәрбие жұмыстары өткізілуі мүмкін. Ниманн-Пик ауруы мен Гоше ауруы клиникалық тұрғыда өте ұқсас болып келеді. Аурудың негізінде нейрондардың және ішкі мүшелер мен қан жасушаларында сфингомиелин, цереброзид атты липидтердің жинақталуы жатады. Бұл аурулар әдетте ерте жаста білінеді. Бала тамақтан безеді, құсу байқалады, бауыры мен көкбауыры ұлғаяды. Сонымен қатар баланың психикалық дамуы артта қалады, спастикалық парездер, кереңдік, соқырлық дамуы мүмкін, бұлшық еттердің гипертониясы немесе атониясы, кейде тонико-клоникалық тырысу байқалады. Ал енді липидтер алмасуының гендік ауруларының екінші тобына келсек, оған лейкодистрофиялар жатады. жүктеу/скачать 1,53 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|