Лекция 1 Кіріспе. Невропатологияның пәні, мақсаты, принциптері мен әдістері. Жүйке жүйесінің құрылымы
жүктеу/скачать 1,53 Mb.
|
Лекция 1 Кіріспе. Невропатологияны п ні, ма саты, принциптері м
- Бұл бет үшін навигация:
- Галактоземия.
- Нейрофиброматоз
| Лейкодистрофиялар. Бұл кезде ми мен жұлынның ақ заты, яғни өткізгіш жолдары мен ассоциативтік байланыс жолдары зақымданады. Зақымдану көбінесе симметриялық болады. Осы ауруларға тән клиникалық белгілер – бірте-бірте үдейтін пирамидалық, мишықтық, экстрапирамидалық бұзылыстар, бульбарлық және псевдобульбарлық симптомдар, көру мен естудің нашарлауы, эпилепсия тәрізді ұстамалар, үдемелі кемақылдық. Ең алдымен орталық салдану мен парездер, гиперкинездер, координация бұзылыстары, дизартрия көрініс береді.
Неврологиялық патология беретін көмірсу алмасуының бұзылыстарының гендік ауруларының ішінде галактоземия ауруы жиі кездеседі. Галактоземия. Бұл ауру кезінде галактозаның глюкозаға айналуына қажетті фермент жетіспеушілігінен қан мен ұлпаларда галактоза жиналады, зәрмен көп мөлшерде шығарылады (галактозурия). Соның салдарынан организмде глюкоза тапшылығы пайда болады. Соның нәтижесінде гипогликемия (қандағы қант мөлшерінің азаюы) дамиды. Қышқыл өнімдердің организмде жиналуы арқасында организмдегі қышқылдық-сілтілік тепе-теңдік қышқыл жаққа ығысады, электролиттер тепе-теңдігі бұзылады. Ми гипогликемияға ең сезімтал мүше болып табылатындықтан, онда патологиялық процесстер тез дамиды: мидың ісінуі, рефлекстердің төмендеуі, тырыспа және т.б. Аурудың клиникалық белгілері бала туылған соң сүт еме бастағанда пайда болады. Баланың физикалық және психикалық дамуы артта қалады, емуі мен жұтуы қиындайды, ми ісінуі арта берсе, өлімге әкеп соғады. Егер дер кезінде диагноз анықталып, балаға сүт берілмесе, өсе келе жетіспеген ферменттің орнына басқа ферменттер көбейіп, зат алмасуын бірқалыпқа келтіреді де баланың психикалық дамуы зардап шекпейді. Нейрофиброматоз – тұқым қуалайтын аурулар тобына жатады. Ол тері асты қабатында лимфангиомалар және толып жатқан нейрофибромалар, гемангиомалардың дамуымен сипатталады (26-сурет). Нейрофиброматоздың 1 түрі (Реклинхаузен ауруы) – бұл жүйке жүйесінің және терінің зақымдалуы басым болып келетін, ауыр, жүйелі тұқым қуалайтын ауру. Ол адамда кездесетін біргендік аурулардың ішіндегі ең көп таралғандарының бірі, кездесу жиілігі 1:3000-1:4000 кем емес. Аутосомды-доминантты түрде, жоғары пенетранттікпен және вариабельді айқындықпен беріледі. Ауру 17q хромосомасында «нф1» генінің өзгеруіне байланысты. Ерлер мен әйелдер бірдей жиілікте ауруға шалдығады. Шамамен жағдайлардың жартысы жаңа мутациялардың салдарынан дамиды. Клиникалық полиморфизмінің біртіндеп күшеюімен, көп мүшелердің зақымдануымен, сондай-ақ, өлімге әкеп соқтыруымен сипатталады (жүрек-өкпе жетіспеушілігі дамуымен, қаңқа аномалиясымен сипатталған, қатерлі нейрофибромалар және т.б). Аурудың ерекшелігі болып науқастың жасына байланысты белгілердің көрініс табуы. Нейрофиброматоздың 1 түрі кезінде ерте балалық шағында аурудың клиникалық диагностикасы қиын болады. Сол себепті туыла салысымен немесе өмірінің алғашқы жылдарында нейрофиброматоздың 1 түрінің тек кейбір көріністері ғана білінеді: пигменттік дақтар, плексиформды нейрофибромалар, қаңқа дисплазиялары. Ал басқа белгілері кейінірек (5-15 жаста) пайда болуы мүмкін. Сонымен қатар нейрофиброматоздың 1 түрімен науқастанғандардың клиникалық белгілері, ағымы бірдей емес және де олардың ауытқуы кең ауқымда байқалады. Қазіргі таңда осындай өзгешеліктердің неліктен болатындығы аңықталмаған. Клиникалық көріністері: Науқастардың 90%-нан көбісінде кеш балалық шақта немесе жастық шақта нейрофибромалар (тері ішілік және тері астылық) дамиды. Тері ішілік ісіктер қатерсіз сипатты болып келеді, олардың саны 500-ге жетуі мүмкін, ал диаметрі, әдетте, 1 см тең болады, кейде үлкен мөлшерге (25см дейін) жетіп, науқастардың физикалық жағдайына ықпал етеді. Тері асты нейрофибромалары перифериялық жүйкелердің бойындағы жұмсақ түйіншек түрінде көрінеді. Плексиформды нейрофибромалар – нейрофиброматоздың 1 түріне тән болып табылатын, айналасындағы тіндерге өтіп өсетін үлкен ісіктер; бет және аяқ-қол ұштарының деформациясын шақырады, әдетте ірі перифериялық нервтерді зақымдайды, кейде жұлын және бассүйек нервтерінде болады. Негізгі асқынуы – нейрофибромалардың нейробросаркомаларға айналуы. Нейрофиброматоздың 1 түрі басқа да нейрогендік ісіктермен бірге кездесуі мүмкінді (мысалы: менингиома, көру жүйкесінің глиомасы және феохромоцитома). Сүтті кофе түстес дақтың болуы. Сау адамдарда да терінің ақшыл-қоңыр түсті дақтары (қал, мең) болатындығына қарамастан, нейрофиброматоздың 1 түрімен сырқат адамдардың 90%-да 6 немесе одан көп осындай дақтар кездеседі. Жыныстық жетілуге дейін дақтардың мөлшері 5 мм және жыныстық жетілу кезеңінен кейін 1,5см болады. Дақ дөңгелек пішінді, тері жүйкесінің бойының бағытындағы осі ұзынырақ болып келеді. Жиі көптеген секпіл көрініс табады. Лиша түйіншігі – 90% адамдардың көбінде нейрофиброматоздың 1 түрінде меланоциттердің топтасуынан құралған пигментті түйіншіктер байқалады. • Шынтақ сүйегі мен қол буындарының дамуында ақаулардың болуы. Нейрофиброматоздың 2 түрі – есту жүйкесінің екі жақты невромалары; ауру диагнозын нейрофиброманың, менингиоманың, глиоманың, шванноманың бір жақты ісікпен қатар кездескен жағдайда да қоюға болады. 1 және 2 түрдегі нейрофиброматоздың сырт көрінісінің ұқсастығына қарамастан, олар бір аурудың нұсқалары болып есептелмейді. Нейрофиброматоздың 3 түрі – алақан нейрофибромалары, сұрғылт, сүт пен кофе түстес үлкен дақтар, есту жүйкесінің екі жақты невромалары, жоғары мойын бөліктерінің және артқы шұңқыр менингиомалары, спинальді және параспинальді нейрофибромалар; өмірдің екінші және үшінші онжылдықтарында жедел өсіп жетілетін орталық жүйке жүйесінің (ОЖЖ) ісіктері. Нейрофиброматоздың 4 түрі – бірінші типтік нейрофиброматоздың клиникасы, бірақ Лиша түйіндерінсіз. Емдеуі: перифериялық нейрофибромалардың көптігінен хиругиялық емдеу нәтижесіз. Екінші және үшінші типтік нейрофиброматоздағы ОЖЖ ісіктерін хирургиялық жолмен алып тастап, содан соң сәулелік ем және химиотерапия өткізу арқылы емдейді. жүктеу/скачать 1,53 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|