Гликогеноз: типовая форма патологии углеводного обмена наследственного или врождённого генеза. Гликогеноз характеризуются накоплением избытка гликогена в клетках, что приводит к нарушению жизнедеятельности организма.
Причиной гликогенозов являются мутации генов, кодирующих синтез ферментов расщепления (реже - образования) гликогена. Это приводит к прекращению синтеза или снижению активности ферментов гликогенолиза, реже — синтеза гликогена (например, гликогеноз типа IV). Большая часть гликогенозов наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Упрощенная классификация гликогенозов (по Кори) приведена на рис. 9–5.
