Литвицкий Пётр Францевич клиническая патофизиология

Различают: - внутрихромосомные, - межхромосомные и - изохромосомные аберрации.

Внутрихромосомные аберрации обнаруживаются в пределах только одной хромосомы. К таким мутациям относят: - делеции, - инверсии и – дупликации:

- делеция: представляет собой утрату одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча хромосомы 5, обозначаемая как 5р, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из‑за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье;

- инверсия заключается во встраивании фрагмента хромосомы на прежнее место после его поворота на 180 ^°. В результате нарушается порядок расположения генов;

-дупликация означает удвоение (или умножение) какоголибо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных ВПР, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).

Межхромосомные аберрации характеризуются обменом фрагментами между негомологичными хромосомами. Эти аберрации получили название транслокаций. Различают три варианта транслокаций: реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую), робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч; в результате образуется одна метацентрическая хромосома вместо двух акроцентрических).

Изохромосомные аберрации характеризуются образованием одинаковых, но зеркально расположенных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое их название – центрическое соединение).