Литвицкий Пётр Францевич клиническая патофизиология
жүктеу/скачать 6,23 Mb.
|
uchebnik.-klin.-pat.fiz.-2017
- Бұл бет үшін навигация:
- - кспрессивность
| - пенетрантность оценивается по проценту переносчиков, у которых обнаруживаются фенотипические проявления наследственного заболевания, вызванные экспрессией мутантного гена: если выявляется хотя бы один признак или симптом болезни, то считается, что фенотипические проявления гена имеются. Пенетрантность во многом зависит от воздействия факторов внешней среды. Например, у пациентов – гетерозигот с дефицитом глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы гемолиз эритроцитов происходит только под влиянием оксидантов. Следует помнить также, что при некоторых заболеваниях их симптомы появляются лишь в зрелом возрасте. Поэтому говорить о пенетрантности мутантного гена можно при достижении индивидуумом определенного возраста;
- кспрессивность описывает степень влияния гена на фенотип. Экспрессивность описывается видом и тяжестью симптомов и зависит от возраста, при котором возникло заболевание. Термины «доминантный» и «рецессивный» характеризуют фенотип, которой определяется аллельной парой. При заболеваниях с рецессивным типом наследования фенотип гетерозиготы может не отличаться от нормы (т.е., иметь слабые проявления заболевания или не иметь их вообще). При заболеваниях с доминантным типом наследования пациенты в гетерозиготном состоянии имеют практически ту же картину заболевания, что и больные в гомозиготном состоянии. Важно, что проявления заболевания у гомозигот более тяжелые, чем у гетерозигот. Рис. 4–7. Виды генных болезней. жүктеу/скачать 6,23 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|