Особенностями аутосомно-рецессивного наследования заболеваний являются следующие: ‑ родители больного, как правило, здоровы; это заболевание может обнаруживаться и у других родственников, например у двоюродных или троюродных братьев (сестёр) больного; ‑ в гомозиготном состоянии проявления болезни более однотипны, чем в гетерозиготном в связи с высокой пенетрантностью патогенного гена; ‑ симптомы болезни обычно выявляются уже в детском возрасте; ‑ частота патологии у лиц мужского и женского пола равная; ‑ в родословной патология проявляется «по горизонтали», часто у сибсов; ‑ заболевание отсутствует у единокровных (дети одного отца от разных матерей) и единоутробных (дети одной матери от разных отцов) братьев и сестёр; ‑ появление аутосомно-рецессивной патологии более вероятно при кровнородственных браках за счёт большей вероятности встречи двух супругов, гетерозиготных по одному и тому же патологическому аллелю, полученному от их общего предка. Чем больше степень родства супругов, тем эта вероятность выше. Типичными примерами заболеваний с аутосомно-рецессивным наследованием являются фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, кожно-глазной альбинизм, галактоземия, гликогенозы, гиперлипопротеинемии, муковисцидоз. Родословная с аутосомно‑рецессивным типом наследования муковисцидоза в четырёх поколениях представлена на рис. 4–9.
Рис. 4–9. Родословная с аутосомно‑рецессивным типом наследования заболевания. Кружок — пол женский, квадрат — пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат — больной, наискось перечёркнутый тёмный кружок и/или квадрат — умерший больной.
Достарыңызбен бөлісу: |
