Наследственные заболевания характеризуются тем, что они передаются от родителей потомкам через половые клетки.
Генные болезни В Каталоге наследственных заболеваний человека (OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man ) приведено более 4200 моногенных болезней, вызываемых мутациями определенного гена. В зависимости от функционального класса изменённого полипептида (белки структурные, ферменты, рецепторы, трансмембранные переносчики и т.д.) делаются попытки дифференцировать моногенные болезни на несколько классов. В настоящее время очевидно, что мутантные гены, кодирующие ферменты, приводят к развитию энзимопатий, наиболее часто встречающихся моногенных болезней. Для любого моногенного заболевания существенной характеристикой является тип наследования: - аутосомно–доминантный, - аутосомно–рецессивный, - сцепленный с хромосомой X (доминантный и рецессивный), - голандрический (сцепленный с хромосомой Y) и - митохондриальный (рис. 4–7).
Клинические проявления моногенных болезней зависят от пенетрантности и экспрессивности гена:
Достарыңызбен бөлісу: |
