Цель профилактического направления медицинской генетики — предотвратить или снизить риск возникновения заболеваний. Эта цель может быть достигнута на четырёх этапах индивидуального развития: – прегаметическом (охрана здоровья человека в репродуктивном возрасте, охрана окружающей среды); – презиготном (например, искусственная инсеминация, медико‑генетическое консультирование); – пренатальном (все виды дородовой диагностики); – постнатальном (раннее выявление и профилактика заболевания до момента развития симптомов заболевания).
Методы профилактики наследственных форм патологии
Медико‑генетическое консультирование является основным видом профилактики врождённой и наследственной патологии. Задача консультирования: сформулировать прогноз для потомства, течения заболевания, качества жизни и здоровья.
Пренатальная диагностика осуществляется в I и II триместрах беременности (в периоды, когда возможно прерывание беременности при обнаружении патологии плода). С этой целью проводят: – ультразвуковое исследование (УЗИ), которое позволяет установить наличие беременности, количество плодов, выявлять грубые аномалии плода; – биохимические анализы сыворотки крови матери: определение концентрации ‑фетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстриола и других веществ с целью диагностики ВПР и скрининга хромосомной патологии; – фетоскопию, которая обеспечивает прямое наблюдение плода с помощью специальной оптической системы, позволяет диагностировать заболевания кожи, нарушения развития половых органов, дефекты лица, конечностей и пальцев, производить биопсию тканей плода; – цитогенетические, биохимические и молекулярно‑генетические исследования клеток и тканей плода и/или матери.
Преклиническая диагностика (скрининг) проводится с целью ранней диагностики наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Скринингу подлежат наследственные заболевания обмена: – приводящие к гибели или инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения) ребенка; – встречающиеся с частотой не реже чем 1:20 000–1:50 000. новорождённых; – имеющие эффективные и экономичные методы предварительного выявления;
Диспансеризация семей с наследственной патологией выполняется для предупреждения рождения больного ребёнка или зачатия аномального плода (первичная профилактика).
Контроль мутагенной опасности факторов окружающей среды реализуется путём предотвращения образования, снижения содержания, длительности и/или силы действия на организм химических, физических и биологических мутагенных агентов.
