Множественным аллелизмом
жүктеу/скачать 350,2 Kb.
|
био
- Бұл бет үшін навигация:
- Геномные мутации
- Методы экспресс-диагностики - определение х и у хроматина Кариотипирование
- Простое культивирование
- Гибридизация
- Близнецовый метод
- Популяционно-статический метод
| Межхромосомные мутации:
транслокация-обмен участками между негомологичными хромосомами (ABCDXAB34). Пример: Синдром кошачьего крика, болезнь Прадера-Вилли. Геномные мутации Геномными называют мутации, в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы. Примеры: Синдром Дауна Вопрос 20! 1. Цитогенетический метод-Суть этого метода заключается в изучении строения отдельных хромосом, а также особенностей набора хромосом клеток человека в норме и патологии. Методы экспресс-диагностики - определение х и у хроматина Кариотипирование - определение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней Материал: клетки периферической крови, фибробласты кожи; клетки абортусов, мертворожденных Метода генетики соматических клеток человека: Простое культивирование-размножение клеток на питательных средах с целью получения их достаточном количестве для цитогенетическлга, биохимического, иммунологического методов в исследований Гибридизация - слияние клеток двух разных типов. Клонирование-получение потомков одной клетки взятой из общей клеточной массы Селекция-отбор клеток с заранее заданными свойствами при культивировании их на селективных питательных средах Близнецовый метод - позволяет оценить относительную роль генетических и средствах факторов развитии конкретного признака или заболевания. Иммуногенетический метод-позволяет поставить или уточнить диагноз ( при врожденных в иммунодефицитных состояниях; при подозрение на антигенную несовместимость матери Популяционно-статический метод - дает возможность рассчитать популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов гетерозигот, гомозигот, а также частоту плода) нормальных и патологических фенотипов. Вопрос 21! Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного определения характера признака, доминантности или рецессивности, картирование хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании. Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники - предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия, брахидактилия (короткопалость) веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные. Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: Х-сцепленное наследование - гемофилия, дальтонизм; У-сцепленное-гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках Х-и У-хромосом, например общая цветовая слепота. Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы жүктеу/скачать 350,2 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|