Молекулалық биология дәрістер жиынтығы Кіріспе
жүктеу/скачать 0,87 Mb.
|
molekulalyk biologiya alpamysova gulzhayna
| Эукариоттар геномы – көлемі және құрылысы жағынан күрделі болады, олар; нуклеотидтер – кодондар – гендер мен ген аралық учаскелер – күрделі гендер - хромосома иіндері – хромосомалар – гаплоидты хромосома саны сияқты бірте-бірте күрделенетін құрылымдардан тұрады.
Эукариоттар геномының көлемі өте үлкен, себебі олардың нуклеотидтер бірізділігі тек қана қайталанбайтын учаскелер емес, сол сияқты орташа қайталанатын және өте жиі қайталанатын учаскелерден тұрады. Сол сияқты, геномның өте үлкен болуын гендердің экзон – интрондық құрылысымен де түсіндіруге болады. Эукариоттар геномы ядролық және ядродан тыс орналасқан ДНҚ молекулаларынан тұрады. Соңғысына цитоплазманың сақиналы ДНҚ-сы: плазмидалар, эписомалар, митохондрия және пластидтер ДНҚ-сы жатады. Ядролық ДНҚ хромосомасынан тыс орналасқан гендер жиынтығын плазмондар деп атайды, олар цитоплазмалық тұқым қуалаушылықты анықтайды. Ядролық ДНҚ-массасының бәрі дерлік хромосомаларға таралған. Хромосомалар құрылысы күрделі. Эукариоттар геномына қозғалғыш генетикалық элементтер – транспозондар да тән, олар гендер белсенділігін реттеуге қатынасады, яғни бұрын пассив болып келген гендерді активтендіреді немесе керісінше. Адамның сома жасушасындағы ДНҚ-ның жалпы мөлшері 6,4.109 н.ж. тең, яғни гаплоидтық хромосома жиынтығында 3,2.109 н.ж. ДНҚ молекуласының 99,5 хромосомаларда кездеседі және бұл ядро ДНҚ-сы болып табылады. Ядродан тыс ДНҚ молекуласы - митохондрияларда, цитоплазмада (0,5) – сақиналы ДНҚ күйінде болады. ХХ-ғасырдың 60-жылдары Р.Бриттен және Э. Дэвидсон эукариоттар геномының молекулалық құрылысының ерекшеліктерін, яғни геномның әртүрлі учаскелерінің түрліше рет қайталанатынын ашты. ДНҚ молекуласының қайталанбайтын, орташа қайталанатын, өте жиі қайталанатын учаскелері белгілі. Қайталанбайтын учаске ДНҚ молекуласының бойында бір дана күйінде кезедседеі және бұл жерлерде барлық структуралық гендер орналасқан. Оның үлесінде ДНҚ молекуласының 75 көлемі тиесілі. Геномның қалған 25 пайызы - қайталанатын нуклеотидтер бірізділігі болып табылады. Олар жүзден мыңдаған ретке дейін қайталануы мүмкін. Оларды дисперсияланған (біркелкі таралған) және сателиттік ДНҚ бірізділіктері деп бөледі. Дисперсияланған (біркелкі таралған) ДНҚ бірізділіктері ДНҚ молекуласының бойына біркелкі бытыраңқы таралып орналасқан. Оларға SINE (қысқа элементтер), LINE (ұзын элементтер) және басқа да бірізділіктер кіреді. Жеке SINE – бірізділіктерінің ұзындығы 90-500 н.ж.., ал LINE – бірізділіктерінің ұзындығы 7000 н.ж. дейін жетеді. SINE бірізділіктерінің кейбіреулерін Alu – бірізділіктер табылған. Бұл бірізіділіктердің бір ерекшелігі – олар өздігінен көшірмеленіп, ДНҚ-ның кез-келген бөліміне, сол сияқты гендерге, қыстырылып қосылуы мүмкін. Соңғы жағдайларда олар мутация пайда етіп ген қызметін бұзады. Сателиттік қайталанулар хромосомалардың әр түрлі учаскелерінде бумаланып жинақталған және көптеген рет қайталанатын тандемді бірізіділіктерден тұрады. Сателиттік ДНҚ геномның шамамен 10 пайызы қамтиды және α – сателиттік, минисателиттік және микросателиттік ДНҚ-лар деп бөлінеді. α – Сателиттік ДНҚ, әдетте барлық хромосомалардың центромераларының айналасында орналасқан. Олардың негізі 171 нуклеотидтер жұптарынан тұрады және жұптасып мыңдаған рет қайталанады. Минисателиттік ДНҚ -20-70 н.ж. тұратын және ондаған рет жұптасып қайталанатын бірізділіктер. Микросателиттік ДНҚ -2 – 4 н.ж. тұратын, жалпы ұзындығы жүздеген нуклеотидтер жұптарынан аспайтын, жұптасып байланысқан қайталанулар типі болып табылады. «Адам геномы» атты ғылыми бағдарлама ХХ-ғасырдың 90-жылдары басталып 2001-2003 жылдары толық аяқталды. Бұл бағдарламаны орындауға Қытай, Жапония, Франция, АҚШ, Ұлыбритания елдерінен 20-ға жуық ғылыми зерттеу мекемелері ат салысты. Бұл бағдарламаның негізгі мақсаты адам геномын зерттеп секвендеу (секвендеу – барлық хромосомалардағы ДНҚ молекуалсының нуклеотидтер бірізділігін анықтау) және адам хромососмаларының физикалық және генетикалық картасын құрастыру болып табылады. Адам геномын секвендеу, адам геномының табиғи нұсқаларын талдау, ең жиі кезедесетін полиморфизм - жекелеген нуклеотидтер полиморфизімін, ашуға, полиморфизм картасын құрастыруға мүмкіндік берді. Жекелеген нуклеотидтер полиморфизмі дегеніміз – ДНҚ молекуласының бір бөлімінде бір нуклеотидтің екінші бір нуклеотидпен алмастырылуы. Бұл фермент белсенділігінің өзгеруіне алып келеді. ЖНП-ДНҚ-ның әрбір килобазасында кездеседі. Адам геномының ұзындығы 3,2 млрд.н.ж. тең десек, онда геномда кездесетін ЖНП жалпы саны 1,6-3,2 миллиондай болады. Олардың 2,5 миллионға жуығы анықталды. әрбір адам бір-бірінен ген құармында кездесетін нуклеотидтер жұбының өзгеше болуы арқылы ерекшеленеді және бұл адамдар фенотипінің сан алуан болуына алып келеді. ЖНП картасын құрастыру мультифакторлы полигенді патологиялардың, мысалы рак, диабет, психикалық аурулар т.б., дамуына жауапты гендерді идентификациялауға мүмкіндік берді. Қазіргі таңда адамның 3000-нан астам тұқым қуалайтын ауруларының нақтылы гендерінің орналасқан жерлері анықталды, 20 мыңдай гендердің хромосомаларда орналасу орны белгілі болды, көптеген хромосомалық делекциялық синдромдардың себептері анықталды. ЖНП-нің көпшілігі гендер экзондарында кездеседі. Адам геномын зерттеу нәтижесінде қазіргі таңда біз өз гендеріміздің 50 пайызының құрылысын, қызметтерін жақсы білеміз, қалғандары белсенді түрде зерттелуде және жақын арада анықталады деп күтілуде. Бүгінгі күні кез-келген адам өзінің генетикалық төлқұжатын жасатып, соған сәйкес салауатты өмір сүру бағдарламасын құрастыруға мүмкіндік алып отыр. 2000-2003 жылдан бері қарай адамзат постгеномдық дәуірде тіршілік етуде, себебі осы жылы «адам геномы» атты халықаралық ғылыми бағдарлама табысты аяқталды. Бұл бағдарламаның аяқталуы генетикалық әрі қарай дамуының 3 жаңа стратегиясын қалыптастырды: генетика медицина үшін – (пренатальдық диагностика, тұқым қуалайтын аурулар); генетика денсаулық үшін; генетика қоғам үшін. Жоғарыда айтылғандардың барлығы ядро хромосомаларындағы геномға жатады. Сонымен қатар, адам геномы митохондрия геномын және цитоплазмада, ядрода кездесетін сақиналы ДНҚ молекулаларын да қамтиды. Митохондрия ДНҚсының геномы 16569 н.ж. тұратын қос тізбекті сақиналы молекула болып табылады. әрбір митохондрияда 10-шақты ДНҚ молекуласы кезедеседі. Адамның сақиналы ДНҚ-сы толық зерттелмеген оның өлшемі 150 н.ж.-тан 20000 н.ж. дейін болады. Ядроның сақиналы ДНҚ-сы онкогендермен уларға төзімділік гендерінің амплификацияланған учаскелері болып табылады. Адам геномының жалпы ұзындығы 3000-3500 см тең. жүктеу/скачать 0,87 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|