Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасы
Геномдық деңгейде (ДНҚ) реттелу
жүктеу/скачать 4,9 Mb.
|
600 сұрақ мол цито сессия
| Геномдық деңгейде (ДНҚ) реттелу;
Транскрипциялық деңгейде реттелу; Посттранскрипциялық деңгейде реттелу Трансляциялық деңгейде реттелу; Посттрансляциялық деңгейде реттелу; 512. Ген белсенділігінің реттелуі прокариоттарда қандай деңгейде жүзеге асады: негативті және позитивті./ 1.Транскрипциялық 2. Трансляциялық 3. Посттрансляциялық 513. Ген белсенділігінің реттелуі эукариоттарда қандай деңгейде жүзеге асады: Геномдық деңгейде (ДНҚ) реттелу; Транскрипциялық деңгейде реттелу; Посттранскрипциялық деңгейде реттелу Трансляциялық деңгейде реттелу; Посттрансляциялық деңгейде реттелу; 514. Эукариоттардағы ген экспрессиясының реттелуінің бұзылуы посттрансляциялық деңгейде қандай аномальдықұрылымдардың пайда болуына алып келеді: -ақуыз 515. Прокариоттарда транскрипциялық бақылаудың қандай түрі кездеседі: негативті және позитивті 516. Прокаритоттар жасушасында репрессор ақуызы болатындығы белгілі. Осы ақуыздың аминқышқылдық ретін қандай ген кодтайды? Реттеуші 517. Полипептид молекуласындағы аминқышқылының қалдықтарының тізбегі белгілі болды. Осы аминқышқылдар қатарын кодтайтын ДНҚ-молекуласындағы ген қалай аталады? Құрылымдық гендер 518. Триптофан оперонын триптофанның өзі тоқтататады. Триптофан қалай опероның жұмысын тоқтатады? Триптофан+оперон 519. Экспериментте E. Coli-дің жасанды ортада өсуіне лактоза ендіргенде бета-галактозидазаның белсенділігінің жоғарылауы байқалды. Лактоза оперонының қандай бөлігін репрессордан босатады? ОПЕРАТОР 520.Гендер белсенділігінің реттелу типін анықтаңыз Позитивті 521. Рибосоманың антибиотикалық молекулаларды қосудан кейінгі жұмысының өзгеруі реттелудің қай деңгейіне мысал бола алады? Трансляциялық 522. Бөліп алу, фрагменттерге бөлу, идентификациялау және көп мөлшерде ДНҚ молекуласын көшіру үрдістері: ДНҚ амплификациясы ПТР тізбекті реакция 523. Бұл әдіс тұқым қуалайтын және жүре пайда болған ауруларды, мысалы, гемофилия, қатерлі ісіктерді және ЖИТС-ті емдеу үшін қолданылады. Гендік инженерия 524. Адамдарда ген тасымалдаушы ретінде қолданылатын плазмидтер емес, ал ДНҚ бөлімдері. Олар бір хромосома ішінде бір локустан екіншісіне немесе бір хромосомадан басқасына ауыса алады. Олар қалай аталады? Хромосомалық мутация, Транспозиция 525. Көптенген жасушалардың пролиферациясына кері әсер ететін және жасуша мембранасына қатарласа жалғанған рецепторлары димерлік құрлымдарға біріктіретін фактор: Физикалық УК сәулелері 526. Жасушалық құрлымдардың қайта түзіліп, қалпына келтіруі, жасушаның өсуі мен құрылыстық белоктардың және ферметтердің қарқынды синтезделуі, энергияның мол жинақталуы сияқты күрделі үрдістерді қамтамасыз ететін кешен:Д-ЦТК4,6 527. Жасуша бөлінер алдында ДНК- молекуласының репликациясы жүреді. Репликациядан кейін әр хромосомада екі ДНҚ молекулалары болады. Осы кезеңде қызмет атқаратын кешен:А-ЦТК2 528. Цитоплазмалық домендер тирозинкиназалық активтенген жағдайда бірін-бірі фосфорильдейді. Т- рецепторының модификацияланған домендері қандай белоктарының кешенімен байланысып жасушаның бөлінуін тоқтатады?Өсу факторы немесе митогендер 529. Рентген сәулесінің әсерінен ДНҚ бір тізбегінде фосфодиэфирлік байланыс үзілді, бұл өзгерісі бар клетка бөлінудің келесі сатысына өте алмайды. Осы өзгерістер қандай тексеру нүктелерінде анықталынады?: G1 S G2 530. Бөліну кезіндегі клеткаларды микроскоппен зерттегенде 15 хромосомалардың хроматидтерге дұрыс ажырамғандығы анықталды. Бұл ақаулықтар қандай тексеру нүктелердің қызметінің бұзылуымен байланысты?:Митоздың метафазалық тексеру нүктесі 531. Жасушаны митозға “өткізетін”және сол жерде өтетін үдерістерді реттейтін циклин-CDK кешені сДк-В1 532. Жасуша үшін «геномның қарауылы болып саналатын» яғни ДНҚ зақымдануын бақылайтын, ақуыз: рRB 533. ДНҚ молекуласының қос тізбекті үзілулері себебінен цикл тексеру нуктесінде тоқтайтын кезең G1 534. Хромосомалардың хроматидтерге ажырауын қамтамасыз етеді анафазаны реттеуші фактор 535. Митоздың метафазасында циклдың тоқтау себебі бөліну ұршығының дұрыс қалыптаспауы 536. Хромосомалардың максимальды спиралдануын және хромосомалардың экватор жазықтығында ретпен орналасуын қамтамасыз ететін кешен Ц-В-CDK-1 537. Хромосомада репликацияның толық аяқталмауының себебінен циклдың тоқтауы G2 538. Төменде келтірілген сызба бойынша мутация типін анықтаңыздар:Сеймсенс 539. Төменде келтірілген сызба бойынша мутация типін анықтаңыздар:Трансверсия 540. Төменде келтірілген сызба бойынша мутация типін анықтаңыздар:Миссенс 541. Үш нәрестенің ДНҚ-сын молекулалық-генетикалық талдау жасағанда бірінші балада НТО -1 генінде ЦГГ триплеттері 350 рет, ал екіншісінде – 780, үшінші нәрестеде 42 рет қайталанатыны анықталған. Бұл жағдайды қалай түсіндіруге болады?: Динамикалық мутация 542. Ақуыздардың немесе ферменттердің синтезделуінің төмендеуіне (гипоморфты мутация) алып келетін мутация жүреді: Құрылымдық генде 543. Азотты негіздерді алмасуы 25% жағдайда синонимдік триплеттердің түзілуіне алып келеді деп есептелінеді. Бұл жағдайды қалай түсіндіруге болады?: Генетикалық код артықтылығы 544. Алкирлеуші агенттер олармен әрекеттесетін молекулаларға алкил (метил, этил, пропил, бутил) топтарын қосуға қабілетті болып келеді. Бұл мутагендер ДНҚ-дағы пурин және пиримидин негіздерді алкирлейді. Қандай ферменттің көмегімен бұл өзгерістер қалпына келеді?Метилтрансфераза 545. Гемолитикалық анемияның ауыр түрімен ауыратын науқастың гемоглобиннің бета тізбегіндегі глутамин аминқышқылының валинге алмасуына байланысты эритроциттерінің пішіні орақ тәрізді. Мутацияның қандай типі анемияның дамуына себеп болған? Миссенс мутация 546. Генетикалық зертханада ақ Вистар егеуқұйрықтарының ДНҚ молекуласымен жұмыс барысында нуклеотидтердің алмасуы жүргізілді. Нәтижесінде полипептидтік тізбекте тек бір ғана аминқышқылы өзгерді. Байқалған өзгеріс қандай мутация нәтижесі болып табылады? нүктелік мутация 547. Жасушада геннің құрылымдық бөлігіндегі бірінші экзонда мутация болды. Ондағы жұп нуклеотидтер 290-нан 288 болып азайды. Бұл қандай мутация типі? Фреймшифт 548. ДНҚ молекуласындағы матрицалық тізбекте мутация нәтижесінде ТАЦ триплеті АТЦ триплетіне өзгерді. Мұндай мутация типі қалай аталады: трансверсия 549. Дюшен үдемелі бұлшықет дистрофиясында науқастарда аномальды дистрофин ақуызының синтезделуіне алып келетін экзондардың делециялары анықталады. Мутация типін анықтаңыз Фреймшифт немесе оқылу ретінің бұзылуы 550. ГАЦ триплетінің қайталанулары экспанциясы гентингтон ауыруына алып келеді. Бұл мутацияның қандай типі? динамикалық 551. ЦАГ триплетінің қайталанулары экспансиясы Гентингтон ауыруына алып келеді. Бұл мутацияның қандай типі? динамикалық 552. Химиялық мутагендер ДНҚ молекуласының химиялық құрамын өзгертеді: аденинді тиминге немесе гуанинді цитозинге алмастырады. Бұл қандай мутация? трансверсиялар 553. Триплеттегі нуклеотидтің алмасуынан оның мағынасыз триплетке айналуына алып келетін гендік мутация НОНСЕНС 554. Геннің қандай бөлігіндегі ақуыздың немесе ферменттің синтезінің артуына (гиперморфты мутация) мутацияға алып келеді:Кодтаушы 555. ДНҚ молекуласында ультракүлгін сәулелері, химиялық заттар, кейбір дәрілер, рентген сәулелері әсерінен өзгерістер болды. Жасуша тіршілігіндегі критикалық кезеңге жетті. Осындай жағдайда қандай репарация типі іске асуы мүмкін? SOS-репарация 556. Мисмэтч репарация кезінде қате қойылған, зақымдалмаған, қалыпты жұптаса (A•T, C•G) алмайтын қателіктерді жөндейді. Бұл қателіетер репликация кезінде ДНҚ полимераза қызметімен байланысты. Қандай ДНҚ полимеразалар осындай қателерді түзетеді?:Сигма және эпсилон 557. Матрицалық тізбектің нуклеотидтерімен комплементарлы байланыса алатын азоттық негіздері бар. Мысалы, цитозиннің өзгерген формасы аденинмен байланыс түзе алады. Полимераза бұл негізді жаңа тізбекке қосып синтездеуі мүмкін. Бұл өзгерістерді қандай репарация типі жөндеуге қабілетті:Мисмэтч 558. Жасушада ДНҚ-дағы дезаминдену, алкилдену және де басқа да құрылымдық өзгерістерді танитын көптеген ферменттер класстары қызмет атқарады. Қандай ферменттер туралы айтылып тұр?:ЭНДОНУКЛЕАЗА 559. Адамдарда репарация жүйесінің бұзылыстарынан дамитын көптеген аурулар анықталған. Бұл аурулардың кейбір түрлері ерте қартаюға алып келеді. Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы осы топқа жатады? Кокейн синдромы 560. Аутосомды рецессивті мутация бойынша гомозиготалы пигменттік ксеродермамен ауыратын балалар туылғанда қалыпты болып өмірге келеді. Бірақ, ерте балалық шақтарында күн сәулесі әсерінен олардың терілерінің зақымдалуы байқалады. Қандай үдерістің бұзылыстары пигменттік ксеродерма ауыруына алып келеді? Репарация 561. ДНҚ-да зақымдалулар көп болғанда жасуша эксцизиялық репарация арқылы оларды толығымен жөндеп үлгермейді. Нәтижесінде осындай ДНҚ молекуласында репликациядан кейін бастапқы тізбектегі зақымдалған жерге комплементарлы жаңа тізбекте нуклеотид қойылмай «бос қуыс» қалады. Репарацияның қандай типі арқылы аталған өзгерістер жөнделеді? Рекомбинативтік репарация. Пострепликация 562. Әйел соляриде болғаннан кейін терісінде жаңа түзілістердің көбейгендігін байқады. УК сәулесі әсерінен нуклеотидтер жүйесіндегі өзгерістер жаңа түзілістердің себебі болып табылады. Қандай үдерістің дұрыс жүрмеуі жаңа түзілістердің пайда болуына алып келді? Репарация 563. УК сәулесі ДНҚ тұтастығын бұзып, мутацияға алып келетін пиримидиндік димерлердің түзілуіне алып келеді. Неліктен сәулеленген жасушалар қараңғыға қарағанда жарықта көбірек тіршілік қабілеттілігін сақтайды? Фотореактивация 564. ДНҚ молекуласында тиминдік димерлердің түзілуіне алып келеді Ультра күлгін сәулелер 565. Қандай репарация типіне жаңа синтезделген ДНҚ молекуласының тізбегіндегі өзгерістердің жөнделуі, ал бастапқы тізбектегі зақымдалулардың сақталып қалуы тән? Қараңғылық, Эксцизиялық репарация 566. ДНҚ молекуласының зақымдалған жерінің табылып, кесіліп алынуы, қайта синтезделуі және тігілуі жүруі қандай репарация типіне тән?:МИСМЭТЧ 567. Жасушаішілік органеллалардағы кальцийді реттейтін препараттарды қолдану, жасушаішілік Ca2+ деңгейінің жоғарылауы эндонуклеаздардың тікелей белсенді болуына және митохондрияның өткізгіштігінің жоғарлауына байланысты апоптоздың индукциялануына алып келуі мүмкін. Апоптоздағы Ca2+, Mg2+‑ тәуелді эндонуклеазалардың қызметін анықтаңыз. ДНК фрагментациясы 568. Патологиялық жасушаның өлімінен (некроздан) апоптоздың ерекшелігі қандай? БАҚЫЛАУ АРҚЫЛЫ ЖҮРЕДІ 569. Қандай жасуша өлімі үшін осы келтірілген сипаттамалар тән: хроматиннің тығыздалуы және жасушаның жиырылуы (цитоплазманың тығыздалуына байланысты) жүреді, хроматин ядрода гомогенді масса түрінде орналасады, цитопалазма көлемі кішірейеді, жасуша өзінің пішінін өзгертеді? Апоптоз 570. Липидтердің пероксидті тотығуының салдарынан митохондрия құрылымында қандай қызметтің жоғарылауы байқалады? Мембранасының өткізгіштігі 571. Жедел лейкозбен ауыратын науқаста сүйек кемігін биопсиясын иммуноцитохимиялық зерттеуде ДНҚ фрагментациясы апоптозға тән белгілері бар жасушалардың саны көп мөлшерде кездесті. Апоптозда ДНҚ фрагментациясы қандай ферменттің көмегімен жүреді? Ca2+,Mg2+‑ тәуелді эндонуклеазалар-апаптоза 572. Емізулі баланы зерттелгенде, қолдың үшінші және төртінші саусақтарының қосылып қалғандығы анықталады. Апоптоздың типін анықтаңыз Бұйрық апоптоз 573. Алғаш рет бакуловируста апоптоз ақуыздарының ингибиторлары анықталды. Осы жаңалықтан кейін ашытқы саңырауқұлақтардан, сүтқоректілерге дейінгі барлық эукариоттарда ингибиторлар гомологтары анықталды. Апоптоз ақуыздарының ингибиторларының негізгі рөлі 3, 7, 9 каспазларының белсенділігін басып тастау. Апоптоз сигналдарының берілуін тоқтататын ингибиторды анықтаңыз? IAP 574. 10-12 аптасында түсік тастау қаупі болған жүктіліктен, 2600,0 г. салмақпен бала туылды. Туылғаннан кейін 12 сағаттан соң баланы тексергенде жағдайы ауыр болып, құсулар байқалды. Өкпенің екі жақты көптік қырылдары естіледі. Іші кебіңкі, жұмсақ. Балаға өңештің туа біткен ақаулығы диагнозы қойылды. Бұйрықтық апоптоздың бұзылуынан болатын өңештің даму ақаулығы қайсы? Өңештің атрезиясы 575. Ауру Д., 62 жаста, бұрын от жағушы болып жұмыс істеген, ауруханаға түскендегі шағымдары, жалпы әлсіздік, бірден азуы, дауысының жуандауы, тыныс алудың қиындығы, ауызындағы жағымсыз иістің, құрғақ жөтелдің болуы. Ларингоскопия жасағанда жұтқыншақтан ісік анықталды Апоптоздың қандай типі бұзылғанда ісіктің осы түрінің дамуына алып келеді? Ішкі 576. Екінші күні тексеру кезіндегі орташа ауырлықтағы баланың күйі: терісі қызғылт шырышты қабыршықты, тіндердің тургорі біршама азайған. Асқазанын тексеру барысында 40 мл қою-қоңыр түсті қоймалжың зат бөлінді. Іш қуысының радиографиясын қарау кезінде, ащы ішектің атрезиясы, ішектің бітеулігі анықталды. Қандай жасушалық механизм қызметінің бұзылуы балада қуысты мүшенің дұрыс түзілмеуіне алып келді? Апоптоз 577. Иммундық жауап беру соңында және жедел қабыну кезінде лимфоциттерде нейтрофилдердің жойылуы жүреді. Апоптоздың қандай түрі туралы сөз болды?: Бұйрықтық 578. Бұл ақуызыдың көп бөлігі өзінің гидрофобты негіздерімен митохондрияның ішкі және сыртқы мембраналарына жабысып, проапоптотикалық макромолекулалардың шығуына жол бермейді. Қандай ақуыз туралы сөз болды?:всл 1,2 579. Цитохром С цитоплазматикалық адаптор Apaf-1ақуызымен байланысады (apoptotic protease activating factor-1). Осы ақуыз кешенімен қай каспаза белсенді болады? КАСПАЗА 8 580. Апоптоздың басталуына жауап беретін, каспазалар :КАСПАЗА8,9,3 581. Жиі скринингті адамның қатерлі ісік ауруына тұқым қуалауға бейім гендеріне қатысты жағдайларда ұсынуға болады. Қандай гендер сүт безі қатерлі ісігіннің тұқым қуалау қаупінің жоғары болуын ақтайды? : Кондидат гендер 582. Әрбір адамның жасушаларында жасушалық циклдің ақуыздарын кодтайтын, жасушалық цикл гендер жиынтығы болады. Жасушалардың бөліну үрдісін бақылауға қайсы гендер тобы қатысады?:СУПРЕССОР 583. Солярий қабылдағаннан кейін әйелдің терісінде ісіктердің көбейгендігі анықталды. Ісіктің пайда болу себебі ультракүлгін сәулелердің әсерінен нуклеотидтер тізбегінің бұзылуы. Қай үрдістің бұзылуы ісіктердің пайда болуына алып келеді? Репликация или репарация процессінің 584. Ли-Фраумен синдромы аутосомды доминантты тұқым қуалайды және әртүрлі ісік түрлерінің (сүт безі, сүйек және жұмсақ тіндердің қатерлі ісігі, гемопоэтикалық тіндердің қатерлі ісігі және адренокортикалық карциномалар жоғары жиілігімен сипатталады. Қандай супрессор генінің мутациясы осы синдромға алып келеді?: Р53 585. Тоқ ішегінің қатерлі ісігінде супрессор гендер белсенді емес болады. Бұл қатерлі ісікке қандай геннің мутациясы себеп болады?: SMAD 2,3 ,APФ, TbR 586. Берілген суретке сәйкес қатерлі ісік қасиетін анықтаңыз анықтаңыз.:Қатерлі емес 587. Берілген суретке сәйкес қатерлі ісік қасиетін анықтаңыз анықтаңыз.: Қатерлі 588. Осы сатыда қалыпты жасуша геномының тұрақсыздығына, бақылаусыз және тоқтаусыз бөліну қабілетіне ие болады, бірақ өсудің реттелуі жасушааралық және ұлпалық бақылауда болады. Қатерлі ісіктің кезеңін анықтаңыз:Инициация 589. Осы кезең барысында трансформацияланушы жасушаның 10 еселеніп көбеюі жүреді. Бұл кезеңнің ұзақтығы шамамен 15 жылдан 30 жылға дейін созылады. Қатерлі ісіктің кезеңін анықтаңыз: промоция 590. Қатерлі ісік жасушалары жасушааралық байланысқа жауап беретін, беткейлік ақуыздардардан байланысты жоғалтып, негізгі ісіктен бөлініп, қан тамырларына еніп және оның беткі қабаты арқылы басқа мүшелерге таралады. Бұл көрініс қалай аталады? МЕТАСТАЗ 591. Ісік бір немесе одан да көп жасуша ағзаның бақылауынан шығып, бөліну жылдамдай бастағанда пайда болады. Жасуша бөлінуінің ағзаның бақылауынан шығуын сипаттайтын ісіктің қасиеті қандай? АВТОНОМДЫЛЫҒЫ 592. Метастазданған ісіктерде көбінесе бірнеше типті жасушалар кездеседі, бірақ олардың бастапқы және кейінгі өсуі әдетте бір топ ісік жасушаларына байланысты болады. Бұл бір бастапқы жасушадан пайда болған жасушалар. Осы қатерлі ісікке тән, қасиетті анықтаңыз Моноклоналдылығы 593. Жасушада терең өзгеріске ұшырап, қатерлі ісік жасушаларының инвазивті өсуіне және метастазға әкелетін ісік жасушасының қасиеті онкогенездің қай сатысына сай келеді: 594. Қандай фактор адам қалының (қатерлі емес ісік) түсінің өзгеруіне себеп болады?:Физикалық УК сәулесі 595. Әрбір адамда жасушалық циклдың өзінің гендер жиынтығы бар, оның әрқайсысы жасушалық циклдың ақуызын кодтайды. Жасушалық бөліну үрдісін бақылайтын гендер қандай гендер тобына жатады? :Реттеуші 596. Пигменттік ксеродерма ауруымен ауыратындардың терілері күн сәулесіне өте сезімтал болып келеді. Сондықтан, тері рагы дамуы мүмкін. Қандай ферменттің синтезінің дұрыс жүрмеуі аталған ауруға алып келеді? Фотолеаза 597. Бұл репарация жүйесі ДНҚ молекуласында зақымдалулар көп болып, жасуша тіршілігіне қауіп төнгенде іске қосылады. Қандай репарация типі туралы айтылып тұр? SOS 598. Дәрігерге 46 жастағы науқас М., үнемі аз мөлшерде қақырықтың бөлінуімен құрғақ жөтелдің, бас айналуының, әлсіздіктің болатынына шағымданды. 15 жыл бұрын ол атом электр станциясында болған апатты жоюға қатысқан. Лак және бояу шығаратын, химиялық өндіріс орнында жұмыс істейді. 25 жыл бойы күніне 10-15 темекі шеккен. Бір жыл бұрын өзін нашар сезінгендіктен темекіні тастаған. Бронхоскопия жасағанда негізгі оң бронхтың ісігін анықтады. Ісіктің пайда болуының себебі нақты қандай мутация болуы мүмкін? Сомалық 599. Ісіктік вирустар ісіктердің өзіне емес, жасушаның генетикалық аппаратына онкогенді енгізіп, жасуша геномына жалғап, көбеюге қаблетті қатерлі ісіктердің пайда болуына себеп келеді. Қандай вирустар онкогенді вирусқа жатады?:Ретроврустар 600. BCL1 генінің транслокациясы нәтижесінде онкогендік мутация пайда болады. Мутация барысында BCL1 гені белсендіріледі, ол соңында апоптоз процесін тежейді. Осы ген мутациясы кезінде қандай ісік дамиды?:Фолликулярлық лимфома жүктеу/скачать 4,9 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|