Нефрология
ВРОЖДЕННЫЕ ПЕРВИЧНЫЕ СОЛЬТЕРЯЮЩИЕ РАССТРОЙСТВА
жүктеу/скачать 33,43 Mb.
|
Нефрология - К.А. Кабулбаев, А.Б. Канатбаева
- Бұл бет үшін навигация:
- Синдромы Барттера/Гительмана
- Варианты синдрома Барттера: 1) Антенатальный синдром Барттера (аСБ)
| 16.2. ВРОЖДЕННЫЕ ПЕРВИЧНЫЕ СОЛЬТЕРЯЮЩИЕ РАССТРОЙСТВА
В педиатрии особо важна диагностика тубулярных нарушений, сопровождающихся потерей солей («сольтеряющие») 6. К ним относятся: синдром Барттера (петля Генле); синдром Гительмана (дистальные канальцы); синдром Лиддла (собирательные трубки) сопровождается, наоборот, задержкой соли и развитием АГ; псевдогипоальдостеронизм (собирательные трубки). Синдромы Барттера/Гительмана Все известные варианты заболевания наследуются аутосомно-рецессивным путем и имеют общие клинические характеристики: Почечную потерю солей; Гипокалиемический метаболический алкалоз; Нормотензивный гиперренинемический гиперальдостеронизм. Синдрому Барттера характерны мутации нескольких генов ко-транспортеров, обеспечивающих реабсорбцию натрия, хлоридов в толстом восходящем колене петли Генле. В результате инактивации ко-транспортера Na-K-2Cl происходит потеря солей, активация РААС, что увеличивает секрецию альдостерона и увеличивает реабсорбцию Na+в дистальных нефронах в обмен на К+ и Н+, что приводит к гипокалиемическому алкалозу 6, 13. Морфология. Выявляется гиперплазия клеток ЮГА. Клинические проявления при синдроме Барттера, за исключением артериальной гипертонии, во многом сходны с низкорениновой формой гиперальдостеронизма – синдромом Конна (альдостеромой коры надпочечников): выраженная мышечная слабость, судороги, полиурия. Но при этом не возникает АГ, так как при всех вариантах синдрома Барттера формируется гиперпродукция почечных простагландинов. При обследовании выявляются гипокалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия, метаболический алкалоз, повышенная экскреция натрия, калия, хлоридов. Варианты синдрома Барттера: 1) Антенатальный синдром Барттера (аСБ) сопровождается развитием полигидрамниона и преждевременных родов вследствие внутриутробной избыточной продукции мочи. Наблюдается тяжелое течение заболевания с выраженной полиурией, дегидратацией, гипертермией, гиперкальциурией, развивается кальциевый нефролитиаз. Заболевание быстро прогрессирует, часто имеет летальные исходы. В связи с повышенной системной и почечной продукцией простагландинов назначается индометацин (ингибитор синтеза простагландинов), который является эффективным терапевтическим выбором. При аСБ функция фуросемидчувствительного натрий хлоридного котранспортера NKCC2 в толстом восходящем отделе петли Генле либо непосредственно, либо косвенно нарушена в результате мутации в генах NKCC2 (SLC12A1) или ROMK1 (KCNJ1). 2) Вариант аСБ, ассоциированный с нейросенсорной тугоухостью. Вызван мутацией эссенциальной субъединицы (барттин, BSND) почечного хлоридного канала (CLC-Ka и Kb). Клиника: всегда есть тугоухость; более выраженная потеря солей и жидкости; гиперкальциурия и нефрокальциноз – редко; высокий риск развития прогрессирующей почечной недостаточности. жүктеу/скачать 33,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|