Классический синдром Барттера (кСБ). Страдают дети 1-го года жизни. Из за дегидрадации дети поступают в инфекционные или гастроэнтерологические стационары. Нередко лечатся в реанимационных отделениях.
Клиника:
Выраженная гипокалиемия и потеря солей с мышечной слабостью и снижением внутрисосудистого объема и задержкой роста.
Нефрокальциноз, полигидрамнион и преждевременные роды – редко.
Мутация гена почечного хлоридного канала CLCNKB.
Синдром Гительмана Синдром Гительмана является наиболее частым наследственным сольтеряющим заболеванием. Характерно выявление гипомагниемии и гипокальциурии. Вызван мутацией гена тиазидчувствительного хлоридного ко-транспортера (SLC12A2) дистального канальца. У детей и подростков может протекать бессимптомно. Проявляется позже, может быть даже у взрослых людей.
Клиника:
В большинстве случаев синдром Гительмана имеет благоприятный прогноз. Несмотря на длительную гипокалиемию, могут отсутствовать выраженные нарушения функции почек и мышечные расстройства. При значительной потере натрия на фоне его избыточной экскреции у пациентов с синдромами Барттера и Гительмана наблюдается активация РААС, что приводит к развитию вторичного альдостеронизма. Однако артериальная гипертония не наблюдается из-за высокого уровня простагландинов.
Дифференциальный диагноз может проводиться с так называемым псевдо-барттеровским синдромом. Симптомы, сходные с синдромом Барттера, выявляются при муковисцидозе, длительном приеме диуретиков, хроническом применении хлордефицитной диеты, булемии, периодически возникающей рвоте, злоупотреблении слабительными. При этом канальцевой дисфункции нет. Естественно, что для лечения псевдо-барттеровского синдрома достаточно, как правило, устранения первопричины заболевания без каких-либо специальных мероприятий.
