Псевдогипоальдостеронизм (ПГА)
Первичный ПГА – наследственное заболевание, имеющее различные типы. Вследствие мутации генов нарушается функция альдостерона по обеспечению экскреции калия и водорода. Характерна потеря соли.
Клиника:
Гиперкалиемия
Метаболический ацидоз
Гипонатриемия
Повышенный уровень альдостерона
Нормальное и сниженное АД
Только при одном типе (синдром Гордона) выявляется АГ.
Лечение: показано пожизненное назначение соли. При синдроме Гордона назначают тиазидные диуретики.
16.3. РЕНАЛЬНЫЙ ТУБУЛЯРНЫЙ АЦИДОЗ (РТА)
Различают несколько типов РТА: проксимальный, дистальный, гиперкалиемический дистальный.
Клиника РТА – ацидоз приводит к задержке роста. Частые признаки – анорексия, рвота, мышечная слабость 6.
РТА I типа (классический дистальный РТА, дРТА)
ДРТА характеризуется гиперхлоремическим метаболическим ацидозом, сопровождающимся снижением экскреции кислых валентностей (Н+) в дистальных канальцах. При дРТА почка не способна подкислять мочу при любом уровне ацидоза. Поэтому у этих больных может развиться тяжелый метаболический ацидоз, угрожающий жизни.
Различают первичные (наследственные) и вторичные формы дРТА. Вторичный дРТА может развиться на фоне таких болезней почек, как нефрокальциноз, аутоиммунные болезни или при воздействии токсинов или препаратов, поражающих дистальный каналец или собирательные канальцы. Клиника: манифестация в возрасте 3 мес – 2 лет.
Костные изменения: деформация костей нижних конечностей, патологические переломы, боли в костях.
Нефрокальциноз
Полиурия
Иногда тугоухость
Лабораторно: в анализах мочи – щелочная реакция (рН не ниже 6,0), гиперкальциурия. В анализе крови – гипокалиемия, гипонатриемия, гиперхлоремия, декомпенсированный метаболический ацидоз.
Лечение. Основной терапевтической целью является коррекция ацидоза. Она может быть достигнута назначением ощелачивающих препаратов в дозе, эквивалентной ежедневной продукции кислотных субстанций. Обычно это приводит к полной коррекции ацидоза и ликвидации ренальной остеопатии и гиперкальциурии.
Для коррекции ацидоза используют бикарбонат натрия в дозе 1-3 ммоль/кг и выше, в зависимости от НСО3- (целевой уровень более 22 ммоль/л).
Коррекция гипокалиемии - хлорид калия 1-3 ммоль/кг/сут.
Также используются цитраты в виде смесей: уралита, блемарена, смеси Олбрайта.
Лечение остеопатии активными метаболитами витамина D3: (альфакальцидол 0,5-1 мкг/сут) при отсутствии нефрокальциноза, под контролем УЗИ, кальция в моче и крови.
Достарыңызбен бөлісу: |
