Синдрому Барттера характерны мутации нескольких генов ко-транспортеров, обеспечивающих реабсорбцию натрия, хлоридов в толстом восходящем колене петли Генле. В результате инактивации ко-транспортера Na-K-2Cl происходит потеря солей, активация РААС, что увеличивает секрецию альдостерона и увеличивает реабсорбцию Na+в дистальных нефронах в обмен на К+ и Н+, что приводит к гипокалиемическому алкалозу 6, 13.
Морфология. Выявляется гиперплазия клеток ЮГА.
Клинические проявления при синдроме Барттера, за исключением артериальной гипертонии, во многом сходны с низкорениновой формой гиперальдостеронизма – синдромом Конна (альдостеромой коры надпочечников): выраженная мышечная слабость, судороги, полиурия. Но при этом не возникает АГ, так как при всех вариантах синдрома Барттера формируется гиперпродукция почечных простагландинов. При обследовании выявляются гипокалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия, метаболический алкалоз, повышенная экскреция натрия, калия, хлоридов.
Варианты синдрома Барттера: 1) Антенатальный синдром Барттера (аСБ) сопровождается развитием полигидрамниона и преждевременных родов вследствие внутриутробной избыточной продукции мочи. Наблюдается тяжелое течение заболевания с выраженной полиурией, дегидратацией, гипертермией, гиперкальциурией, развивается кальциевый нефролитиаз. Заболевание быстро прогрессирует, часто имеет летальные исходы. В связи с повышенной системной и почечной продукцией простагландинов назначается индометацин (ингибитор синтеза простагландинов), который является эффективным терапевтическим выбором. При аСБ функция фуросемидчувствительного натрий хлоридного котранспортера NKCC2 в толстом восходящем отделе петли Генле либо непосредственно, либо косвенно нарушена в результате мутации в генах NKCC2 (SLC12A1) или ROMK1 (KCNJ1). 2) Вариант аСБ, ассоциированный с нейросенсорной тугоухостью. Вызван мутацией эссенциальной субъединицы (барттин, BSND) почечного хлоридного канала (CLC-Ka и Kb).
Клиника:
