Нефрология
жүктеу/скачать 33,43 Mb.
|
Нефрология - К.А. Кабулбаев, А.Б. Канатбаева
| Синдром Фанкони
Синдром Фанкони – тяжелая генерализованная тубулопатия проксимального типа, проявляющаяся картиной почечного канальцевого ацидоза (проксимального типа), остеодистрофией, почечной глюкозурией, гиперфосфатурией и гипофосфатемией, полиурией, аминоацидурией, протеинурией тубулярного типа, повышением клиренса мочевой кислоты с уменьшением ее содержания в крови: отмечают также снижение в крови содержания натрия, калия, кальция. Различают первичный синдром, или болезнь Фанкони (болезнь де Тони – Дебре - Фанкони), - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, что встречается крайне редко, и вторичный синдром Фанкони, к развитию которого могут привести цистиноз, галактоземия, гепатоцеребральная дистрофия, отравление солями тяжелых металлов, тетрациклинами с истекшим сроком реализации, а также миелома, лимфогранулематоз, злокачественные новообразования яичников, печени, легких. Патогенез первичного синдрома Фанкони: Основное звено патогенеза: митохондриальный ферментативный дефект в цикле Кребса, ферментная тубулопатия, характеризующаяся нарушением реабсорбции глюкозы, аминокислот, фосфатов и бикарбонатов в канальцах почек. Потеря фосфора ведет к развитию рахита, а у детей старшего возраста и взрослых к остеомаляции. Клинические проявления обусловлены сочетанным нарушением функций проксимальных канальцев (РТА, гипофосматемический рахит, глюкозурия, аминоацидурия) и их последствий. Вследствие снижения тубулярных функций почек развиваются полиурия, полидипсия, нарастающая дегидратация, склонность к гипертермии, признаки гипокалиемии (мышечная гипотония, адинамия, артериальная гипотензия, изменения на ЭКГ), деформация костей, переломы. Синдром рахитоподобных костных изменений развивается у детей старше 1 года – искривление длинных трубчатых костей, спонтанные переломы, кифоз, кифосколиоз, остеопороз различной степени выраженности. Лабораторные изменения: анализ мочи – глюкозурия, генерализованная аминоацидурия, фосфатурия, повышенная экскреция бикарбонатов; биохимическое исследование крови – гипофосфатемия, гипокалиемия, гипонатриемия, нормальный уровень кальция, либо умеренная гипокальциемия, повышенный уровень щелочной фосфатазы, гипогликемия, гиперхлоремический ацидоз, повышение ПТГ; Диагноз основан на выявлении клинических и лабораторных признаков тубулопатии. Необходимо исключить причины вторичных форм синдрома Фанкони, что встречается значительно чаще. жүктеу/скачать 33,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|