Нефрология
жүктеу/скачать 33,43 Mb.
|
Нефрология - К.А. Кабулбаев, А.Б. Канатбаева
- Бұл бет үшін навигация:
- Витамин D зависимые рахиты.
| 16.4. РАХИТЫ
Термин «рахит» характеризует нарушенную минерализацию эпифизарных зон роста с развитием костных деформаций и нарушением линейного роста. Рахитические синдромы развиваются в основном вследствие следующих врожденных и приобретенных заболеваний. Их можно разделить на 3 группы: связанные с витамином D. Это – различные генетические дефекты генов 1α-гидроксилазы или рецептора витамина D; гипофосфатемические состояния; почечная недостаточность. Витамин D зависимые рахиты. Различают 2 типа среди рахитов, связанных с витамином D. 1 тип характеризуется мутацией гена 1α гидроксилазы. В некоторых случаях относят и мутацию генов 25 гидрокси D3. Лабораторные показатели – уровни кальция и фосфата снижены, ЩФ повышена, ПТГ повышен, 25(ОН)D нормальный, 1,25(ОН2)D снижен. Выявляются тяжелые костные изменения. При 2 типе выявляется мутация гена (VDR) рецептора 1,25(ОН2)D. Поэтому характерна резистентность клеток к 1,25(ОН2)D. Этому типу болезни свойственны легкие, умеренные рахитические изменения костей. Этот тип называют гипокальциемическим витамин D резистентным рахитом. Лабораторные показатели – кальций и фосфор низкие, ЩФ повышена, ПТГ высокий, 25(ОН)D нормальный, 1,25(ОН2)D высокий. Впервые клинические симптомы рахитов, связанных с витамином D, появляются к 3-5 месяцам жизни (редко в 3-5 лет). Вначале преобладают симптомы функциональных нарушений со стороны ЦНС и вегетативной нервной системы (потливость, нарушение сна, пугливость и др.). затем появляются рахитические костные нарушения, несмотря на профилактику. Для лечения 1 типа используется кальцитриол или альфакальцидол. При 2 типе витамин Д-зависимого рахита эффективного лечения нет. Изучается эффект интермиттирующего (ночного) введения кальция (инфузионно). жүктеу/скачать 33,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|