Термин «рахит» характеризует нарушенную минерализацию эпифизарных зон роста с развитием костных деформаций и нарушением линейного роста.
Рахитические синдромы развиваются в основном вследствие следующих врожденных и приобретенных заболеваний. Их можно разделить на 3 группы:
связанные с витамином D. Это – различные генетические дефекты генов 1α-гидроксилазы или рецептора витамина D;
гипофосфатемические состояния;
почечная недостаточность.
Витамин D зависимые рахиты. Различают 2 типа среди рахитов, связанных с витамином D. 1 тип характеризуется мутацией гена 1α гидроксилазы. В некоторых случаях относят и мутацию генов 25 гидрокси D3.
Лабораторные показатели – уровни кальция и фосфата снижены, ЩФ повышена, ПТГ повышен, 25(ОН)D нормальный, 1,25(ОН2)D снижен. Выявляются тяжелые костные изменения.
При 2 типе выявляется мутация гена (VDR) рецептора 1,25(ОН2)D. Поэтому характерна резистентность клеток к 1,25(ОН2)D. Этому типу болезни свойственны легкие, умеренные рахитические изменения костей. Этот тип называют гипокальциемическим витамин D резистентным рахитом.
Лабораторные показатели – кальций и фосфор низкие, ЩФ повышена, ПТГ высокий, 25(ОН)D нормальный, 1,25(ОН2)D высокий.
Впервые клинические симптомы рахитов, связанных с витамином D, появляются к 3-5 месяцам жизни (редко в 3-5 лет). Вначале преобладают симптомы функциональных нарушений со стороны ЦНС и вегетативной нервной системы (потливость, нарушение сна, пугливость и др.). затем появляются рахитические костные нарушения, несмотря на профилактику.
Для лечения 1 типа используется кальцитриол или альфакальцидол. При 2 типе витамин Д-зависимого рахита эффективного лечения нет. Изучается эффект интермиттирующего (ночного) введения кальция (инфузионно).
