Гипофосфатемические типы рахита Наиболее частый дефект канальцевого транспорта – это X-сцепленный гипофосфатемический рахит. Это заболевание сопровождается низким уровнем 1,25(ОН)2-витамина D, который означает беспорядочный ответ почечной 1-альфагидроксилазы на сигнал низкого содержания фосфата. При лечении необходимы как витамин D, так и фосфатные добавки. Дефект не присущ собственно почкам, а зависит от циркулирующих гуморальных факторов (которые не относятся к ПТГ). Ген, ответственный за это заболевание (РHЕХ) был выделен позиционным клонированием Хр22.1 (hyp локус). Было установлено, что этот гормональный фактор может быть тем же, который ответственен за онкогенную гипофосфатемическую остеомаляцию – приобретенное расстройство, которое характеризуется почечной потерей фосфатов и мышечной слабостью, и наблюдается при опухолях мезенхимального происхождения. У мальчиков протекает тяжелее, чем у девочек. Заболевание проявляется у детей в 1-2 года, но может начаться в более старшем возрасте. Основными проявлениями болезни служат задержка роста и выраженные прогрессирующие деформации скелета, особенно нижних конечностей (по варусному типу, О-образные искривления), что сопровождается нарушением походки ребенка («утиная походка»); значительная болезненность костей и мышц. Мышечная гипотония нехарактерна. Легкая форма заболевания у девочек проявляется только задержкой роста и гипофосфатемией. Иногда заболевание у ребенка проходит без лечения, но возобновляется во взрослом возрасте, например во время беременности и лактации. Биохимические признаки: гипофосфатемия, нормокальциемия, 25(ОН)D и ПТГ нормальные. Уровень 1,25(OH)2D3 в сыворотке нормальный или понижен.
Лечение. Применяют пероральные препараты фосфатов: нейтральный фосфат 1-4 г/день, разделенный на 4-6 доз (раствор Joulies). Альфакальцидол 25 -50 нг/кг в день (максимальная доза 2 мкг в день) 1 раз в день до улучшения. Клинико-лабораторные проявления и принципы лечения гипофосфатемического рахита в составе синдрома Фанкони идентичны изолированной форме Х-сцепленного рахита.
