Нефрология



бет172/268
Дата27.10.2022
өлшемі33,43 Mb.
#155211
түріУчебник
1   ...   168   169   170   171   172   173   174   175   ...   268
Байланысты:
Нефрология - К.А. Кабулбаев, А.Б. Канатбаева

Основные категории

Формы

Связанные аминокислоты

Кислые аминокислоты

Кислотная аминоацидурия

Глутамат, аспартат

Основные аминокислоты и цистин



Цистинурия
Непереносимость лизинурического белка Изолированная цистинурия
Лизинурия

Цистин, лизин, аргинин, орнитин
Лизин, аргинин, орнитин

Цистин

Лизин


Нейтральные аминокислоты

Болезнь Хартнупа

«Синдром голубых пеленок»


Иминоглицинурия
Глицинурия
Метионинурия

Аланин, аспарагин, глутамин, гистидин, изолейцин, лейцин, фенилаланин, серин, треонин, триптофан, тирозин, валин
Триптофан

Глицин, пролин, гидроксипролин


Глицин
Метионин

Практическое значение имеют первичные тубулопатии с основной аминоацидурией и ведущим синдромом нефролитиаза. Среди них наиболее частым по встречаемости является цистинурия.


Цистинурия. Заболевание генетически детерминировано, передается по аутосомно-рецессивному типу. Частота 1:7000 новорожденных. Цистиновые камни в почках обнаруживаются примерно у 2% взрослых и у 10% детей, больных мочекаменной болезнью. Чаще страдают лица мужского пола.
Патогенез. При цистинурии имеет место дефект апикального транспорта как основных аминокислот (лизина, аргинина, орнитина), так и цистина, не только в почках, но и в кишечнике.
Клиника. Клиническая симптоматика у гомозигот и гетерозигот различна. У гомозигот заболевание может проявляться уже на первом году жизни в виде отставания в физическом развитии, связанного с постоянной потерей таких незаменимых аминокислот, как аргинин и лизин, и признаками инфекции мочевой системы. У детей наблюдаются нарушение мочеиспускания, интоксикация, повышение температуры. В моче часто определяются гематурия, лейкоцитурия и протеинурия. Уролитиаз, нередко с характерными приступами почечной колики, обычно формируется к 3-5 годам, но может выявляться и раньше. У гетерозигот, особенно у девочек, заболевание в начале протекает бессимптомно. Его можно заподозрить при обнаружении кристаллов цистина в моче, нередко выявляется микрогематурия.
При всех формах цистинурии наблюдается повышенное выделение цистина с мочой. Выведение цистина с мочой у больных цистинурией в 2-4 раза больше, чем в норме, и составляет 250 мг на 1 г креатинина. Цистин является малорастворимой аминокислотой и поэтому при высокой концентрации цистина в моче, особенно в условиях кислой реакции мочи, легко образуются кристаллы, формирующие в последующем цистиновые камни. Для цистинурии характерно наличие повторных, множественных камней, с формированием «коралловидных» камней, иногда выделение камней и его фрагментов с мочой.
Диагноз основывается на исследовании состава камней, выявлении цистиновых кристаллов в моче и клинике уролитиаза.
Лечение должно быть направлено на снижение количества нерастворимого цистина в организме.
Важным является ощелачивание мочи и увеличение приема жидкости с целью предупреждения кристаллизации цистина, для чего используются щелочные минеральные воды (до pH>7,5), натрия гидрокарбонат, блемарен, уралит, цитратные смеси. Необходимо учесть, что очень трудно достичь рН >7,5. В последние годы у детей все чаще стали применять локальную литотрипсию. Необходимо отметить, что при всех видах терапии, у больных с цистинурией возможно рецидивирование цистиновых камней. При выявлении у детей признаков инфекции мочевой системы назначается соответствующая терапия.
Прогноз. У детей с цистинурией, особенно осложненной уролитиазом, может развиваться ХБП.




Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   168   169   170   171   172   173   174   175   ...   268




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет