Нефрология
жүктеу/скачать 33,43 Mb.
|
Нефрология - К.А. Кабулбаев, А.Б. Канатбаева
- Бұл бет үшін навигация:
- Окуло-церебро-ренальный синдром Лоу у детей
| Цистеамин (HS-CH2-NH2) – единственное вещество, доказавшее in vitro и in vivo свою эффективность в качестве супрессора отложения цистина внутри лизосом. Цистеамин проникает в лизосому, где расщепляет цистин на две молекулы цистеина и затем соединяется с одной из них с помощью дисульфидной связи. Образующиеся при этом цистеин-цистеаминовый комплекс и цистеин не нуждаются в цистинозине для выхода из лизосомы. Цистеамин производится в виде битартрата (коммерческое название препарата Цистагон). Лечение должно начинаться сразу после подтверждения диагноза (А.Н. Цыгин, 2010). Своевременная терапия цистеамином доказала свою эффективность в плане замедления снижения почечных функций и улучшения роста у детей с цистинозом в додиализную стадию. Оральная терапия цистеамином не приводит к растворению кристаллов в роговице. Этого эффекта можно достичь применением содержащих цистеамин глазных капель.
Цистиноз в стадии терминальной уремии не представляет какой-либо специальной проблемы в плане выбора способа замещения функции почек. В этих обстоятельствах применяются и гемодиализ, и перитонеальный диализ, но методом выбора, как и при других вариантах конечной стадии болезни почек в детском возрасте, является трансплантация почки. В трансплантате никогда не рецидивирует синдром Фанкони. Родственники пациента, являющиеся гетерозиготными носителями цистиноза, могут быть донорами почки, т. к. это заболевание у них никогда не развивается. Лечение цистеамином после трансплантации почки продолжается для воздействия на экстраренальные проявления цистиноза. Ниже приведены другие генетические заболевания, сопровождающиеся синдромом Фанкони Болезнь Дента (врожденный синдром Фанкони с нефрокальцинозом и уролитиазом). Мутация гена почечного вольтаж-зависимого хлоридного канала CLCN5 на хромосоме Xp11.22. Экспрессия гена - проксимальные канальцы, толстая восходящая часть петли, клетки собирательных канальцев. Клинические проявления разнообразные: гиперкальциурия, медуллярный нефрокальциноз/нефролитиаз, низкомолекулярная протеинурия, рахит и прогрессирующее снижение почечных функций Лечение: Цитрат калия, гипотиазид. Окуло-церебро-ренальный синдром Лоу у детейСиндром Лоу – редкое заболевание, болеют только мальчики, наследуется Х-сцепленным рецессивным путем. Ген синдрома Лоу (OCRL 1) картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq25-q26). Возраст диагностирования от 1 месяца до 19-22 лет. Патогенез. Установлено, что заболевание связано с врожденным нарушением метаболизма инозитного фосфата. Выявлено 11 различных мутаций. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают: демиелинизацию нервных волокон, глиоз, нарушение слоистости коры и кистозное поражение мозга (на МРТ). Клиника. Клинические симптомы полиморфны и связаны с почечными, неврологическими, глазными нарушениями. Во внешнем виде больных чаще всего можно отметить светлую кожу, синий цвет глаз, голубые склеры. Обращают на себя внимание большие уши, седловидный нос. Характерны генерализованная гипотония мышц, рахитические изменения костей скелета, резкое отставание в физическом развитии, приступы гипертермии. Характерный симптом заболевания - умственная отсталость различной степени выраженности, иногда нормальный интеллект, но с неумением правильно вести себя, упрямством, вспышками гнева. Изменения со стороны глаз. Синдром Лоу следует заподозрить у всех мальчиков с врожденной катарактой. В 90-100% случаев болезни диагностируют двустороннюю или одностороннюю врожденную катаракту, на втором месте по частоте выявления стоит глаукома. Нередко можно встретить их сочетание, косоглазие, нистагм. Почечные проявления: генерализованная гипераминоацидурия, глюкозурия, фосфатурия, кальциурия, гипофосфатемический рахит, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией обусловлены проксимальной тубулопатией по типу синдрома Фанкони. Почечная недостаточность развивается во взрослом возрасте. жүктеу/скачать 33,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|