Нефрология
Классический синдром Барттера (кСБ)
жүктеу/скачать 33,43 Mb.
|
Нефрология - К.А. Кабулбаев, А.Б. Канатбаева
- Бұл бет үшін навигация:
- Синдром Гительмана
| Классический синдром Барттера (кСБ). Страдают дети 1-го года жизни. Из за дегидрадации дети поступают в инфекционные или гастроэнтерологические стационары. Нередко лечатся в реанимационных отделениях.
Клиника: Выраженная гипокалиемия и потеря солей с мышечной слабостью и снижением внутрисосудистого объема и задержкой роста. Нефрокальциноз, полигидрамнион и преждевременные роды – редко. Мутация гена почечного хлоридного канала CLCNKB. Синдром Гительмана Синдром Гительмана является наиболее частым наследственным сольтеряющим заболеванием. Характерно выявление гипомагниемии и гипокальциурии. Вызван мутацией гена тиазидчувствительного хлоридного ко-транспортера (SLC12A2) дистального канальца. У детей и подростков может протекать бессимптомно. Проявляется позже, может быть даже у взрослых людей. Клиника: транзиторная мышечная слабость; карпопедальные спазмы, эпизоды тетанических судорог; боли в животе. В большинстве случаев синдром Гительмана имеет благоприятный прогноз. Несмотря на длительную гипокалиемию, могут отсутствовать выраженные нарушения функции почек и мышечные расстройства. При значительной потере натрия на фоне его избыточной экскреции у пациентов с синдромами Барттера и Гительмана наблюдается активация РААС, что приводит к развитию вторичного альдостеронизма. Однако артериальная гипертония не наблюдается из-за высокого уровня простагландинов. Дифференциальный диагноз может проводиться с так называемым псевдо-барттеровским синдромом. Симптомы, сходные с синдромом Барттера, выявляются при муковисцидозе, длительном приеме диуретиков, хроническом применении хлордефицитной диеты, булемии, периодически возникающей рвоте, злоупотреблении слабительными. При этом канальцевой дисфункции нет. Естественно, что для лечения псевдо-барттеровского синдрома достаточно, как правило, устранения первопричины заболевания без каких-либо специальных мероприятий. жүктеу/скачать 33,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|