Диагностика и дифференциальная диагностика. Диагноз устанвливается на основании результатов генеалогического анализа, клинической картины, результатов глобальной, стимуляционной и игольчатой электромиографии. При стимуляционной электронейрографии отмечается снижение скорости проведения по двигательным волокнам периферических нервов ниже 38 м/с на руках и 18 м/с на ногах. Одновременно наблюдаются снижение амплитуды потенциалов действия чувствительных волокон и снижение скорости проведения по ним. При игольчатой миографии выявляются спонтанная активность в виде потенциалов фибрилляций, фасцикуляций и положительных острых волн, снижение амплитуды и увеличение длительности и полифазии потенциалов двигательных единиц (изменения, подобные изменениям М-ответов). Для уточнения формы заболевания проводится анализ ДНК.
Дифференцировать следует от хронической демиелинизирующей воспалительной полиневропатии - курабельного заболевания, также дебютирующего в молодом возрасте. НМСН типа I также следует отличать от дистальной миодистрофии Говерса-Веландера, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, мультифокальной моторной полиневропатии с блоками проведения.
Наследственные мотосенсорные невропатии типа II
При нейрональной (аксональной) форме болезни Шарко-Ма- ри-Тута первично поражаются аксоны двигательных волокон периферических нервов. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Генетический дефект связан с
большим количеством локусов (хромосомы 1, 2, 3, 5, 7, 8, 11). Один из установленных биохимических дефектов связан с геном, кодирующим легкие цепи нейрофиламентов (белки цитоскелета мотонеройнов).
Патоморфология. Обнаруживаются гибель аксонов периферических двигательных нервах и вторичная сегментарная демиелинизиция без формирования утолщений по типу «луковичных головок» (процессы ремиелинизации отсутствуют). Так же, как и при НМСН типа I, в мышцах развиваются денервационные изменения с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон.
