Нервно-мышечные заболевания
жүктеу/скачать 227,67 Kb.
|
занятие 13(3)
- Бұл бет үшін навигация:
- Патоморфология.
| Р ис. 17.2. Основные типы мышечных атрофий. 1 - спинальная прогрессирующая детская амиотрофия Верднига-Гоффманна; 2 - интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта; 3
- невральная амиотрофия (прогрессирующая невральная перонеальная мышечная атрофия Шарко-Мари-Тута); 4 - болезнь Фридрейха (семейная спинно-мозжечковая атаксия); 5 - миастения; 6 - пароксизмальная миоплегия (семейный периодический паралич); 7 - прогрессирующая мышечная дистрофия; 8 - врожденная миотония Томсена (неатрофическая); 9 - атрофическая миотония; 10 - врожденная амиотония Оппенгейма; 11 - хроническая прогрессирующая семейная спинальная амиотрофия взрослых Арана-Дюшенна; 12 - боковой амиотрофический склероз Шарко. Зеленым цветом обозначен дебют заболевания в детстве, красным - в подростковом возрасте, синим - в зрелом возрасте, фиолетовым - в пожилом Мозговая изоформа экспрессируется в коре больших полушарий, гиппокампе и клетках Пуркинье. В головном мозге дистрофин участвует в процессах нейрональной пластичности, синаптической стабильности и интеграции сигнала на клеточном уровне. Кроме того, дистрофин принимает участие в нормальном функционировании глии. Снижение интеллекта, наблюдаемое примерно у 10-20% больных с формой Дюшенна, связано с нарушением синтеза этой изоформы дистрофина. Частота заболевания составляет 3,3 на 100 000 населения, 14 на 100 000 родившихся. В большинстве случаев болеют мальчики. Случаи заболевания у девочек редки и возможны при кариотипе Х0, мозаицизме Х0/ХХ, Х0/ХХХ, Х0/ХХХ/ХХХ и при структурных аномалиях хромосом. Патоморфология. Разрушение мышечных волокон, их замещение соединительной и жировой тканью. Клинические проявления. Признаки заболевания проявляются на 1-3 годах жизни. Уже на 1-м году жизни обращает на себя внимание отставание детей в моторном развитии. Они с задержкой начинают садиться, вставать, ходить. Движения неловкие, при ходьбе дети неустойчивы, часто спотыкаются, падают. В 2-3 года появляются мышечная слабость, изменения походки по типу «утиной», что связано с поражением ягодичных мышц. Наблюдается своеобразная «стереотипная» динамика движений детей во время вставания из горизонтального положения, из положения на корточках или со стула. Вставание происходит поэтапно, с активным использованием рук - «взбирание лесенкой» или «взбирание по самому себе». Атрофии мышц всегда симметричны. Сначала они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей и в мышцах тазового пояса, в 1-3 года распространяются на проксимальные группы мышц верхних конечностей - плечевой пояс, мышцы спины. Вследствие атрофий появляются лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия (рис. 17.3). Типичным симптомом заболевания является псевдогипертрофия икроножных мышц. При пальпации мышцы плотны, безболезненны. Мышечный тонус снижен преимущественно в проксимальных группах мышц. Сухожильные рефлексы изменяются с различной последовательностью: в ранних стадиях заболевания исчезают коленные рефлексы, затем рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц. Ахилловы рефлексы могут долго оставаться сохранными. Одной из отличительных особенностей формы Дюшенна является патология костносуставной, сердечно-сосудистой и нейроэндокринной систем. Костно-суставные нарушения включают в себя деформации жүктеу/скачать 227,67 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|