Диагностика и дифференциальная диагностика. Вследствие генетической гетерогенности этой группы прогрессирующих мышечных дистрофий основным при установлении диагноза является ДНК-анализ, что позволяет установить форму заболевания и определить прогноз. При необходимости проводят электромиографию и биопсию мышц. Дифференцировать эту группу заболеваний следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, миопатических синдромов.
Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
Частота составляет 4-5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с очень высокой пенетрантностью (до 95% к 20-25 годам жизни). До 20-30% заболевших не имеют положительного генеалогического анамнеза, и эти случаи рассматриваются как новые мутации. Заболевание развивается вследствие делеции на длинном плече хромосомы 4 (4q35), реже его развитие связано с локусом 10q26. Делеция локализуется в области, непосредственно прилегающей к теломере, и не захватывает смысловых последовательностей гена. Предполагается, что мутация в этой области приводит к изменению структуры хроматина, а это, в свою очередь, изменяет активность близлежащих генов (так называемый эффект положения), в частности генов, кодирующих транскрипционные факторы миогенеза.
Клинические проявления. Первые признаки появляются преимущественно в возрасте 10-20 лет. Мышечная слабость, атрофии затрагивают мимическую мускулатуру лица, лопаток, плеч. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным, типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов «свободных надплечий», «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы тазового пояса и ног. Псевдогипертрофии отмечаются в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях заболевания снижен в проксимальных группах мышц, затем - диффузно. Сухожильные рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Заболевание медленно прогрессирует, больные долго сохраняют работоспособность.
