Диагностика и дифференциальная диагностика. Диагноз устанавливают на основании клинических проявлений, данных биохимических исследований (повышение в крови активности КФК, ЛДГ), электромиографии (признаки первичного мышечного поражения) и молекулярно-генетического анализа. Для уточнения аллельной формы заболевания проводится биопсия мышц для определения дистрофина (при форме Дюшенна в скелетных мышцах дистрофин не выявляется; при форме Беккера дистрофин синтезируется, но в большинстве случаев его уровень снижен). При обследовании матерей - носителей патологического гена (биопсия ворсин хориона на 8-9 неделе) выявляют заболевание у мальчиков.
Дифференцировать форму Дюшенна следует от спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана, а форму Беккера - от прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна, конечностно-поясных форм прогрессирующих мышечных дистрофий, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, метаболических и эндокринных миопатических синдромов.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Первичный молекулярно-генетический дефект находится на локусе Хq28, который отвечает за синтез белка эмерина. Эмерин относится кбелкам ядра клетки и предположительно стабилизирует ядерную мембрану при повторных актах сокращения - расслабления.
Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются в 5-7 лет. Развиваются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий, заболевание начинается с мышечной слабости, повышенной мышечной утомляемости при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и сначала локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей: тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются значительно позднее. Заболевание медленно прогрессирует. У многих больных имеются кардиальные нарушения, выраженность которых является важным признаком при определении прогноза заболевания.
