Нур-Султан, 2019
жүктеу/скачать 2,5 Mb. Pdf көрінісі
|
руководство ХСН
- Бұл бет үшін навигация:
- 4.3.17. Генетические исследования СН
| IIa
C Можно рассматривать проведение торакального ультразвукового исследования для подтверждения легочной гиперемии и плеврального выпота у пациентов с ОСН. IIb С Ультразвуковое измерение диаметра нижней полой вены может рассматриваться для оценки статуса волемии у пациентов с СН. IIb С ОСН = острая сердечная недостаточность; АЛТ = аланинаминотрансфераза; АСТ = аспартат- аминотрансфераза; БНП = натрийуретический пептид В типа; ЭКГ = электрокардиограмма; рСКФ = расчетная скорость клубочковой фильтрации; ЭМБ = эндомиокардиальная биопсия; СКФ = скорость клубочковой фильтрации; ГГТ = гамма-глутамилтранспептидаза; HbA1c = гликированный гемоглобин; СН = сердечная недостаточность; СНпФВ = сердечная недостаточность с пониженной фракцией выброса; QRS = Q, R, S-зубцы (сочетание трех графических зубцов); ОЖСС = общая железосвязывающая способность; ТНАС = насыщение трансферрина; ТТГ = тиреостимулирующий гормон; БКК = белые клетки крови. a Класс рекомендаций. b Уровень доказательств. 4.3.17. Генетические исследования СН Молекулярно-генетический анализ у пациентов с КМП рекомендуется, когда распространенность выявляемых мутаций достаточно высока и последовательна, чтобы оправдать рутинный целевой генетический скрининг. Рекомендации по генетическому тестированию пациентов с СН основаны на утверждении положения по миокардиальным и перикардиальным болезням сердца Рабочей группой ЕОК. У большинства пациентов с ясным клиническим диагнозом СН, рутинное генетическое тестирование не представляет решающую роль в установлении диагноза. Генетическое консультирование рекомендуется пациентам с ГКМП, идиопатической ДКМП и АКПЖ. Рестриктивная и изолированная ДКМП имеют возможное генетическое 55 происхождение, и также должны быть рассмотрены для реализации генетического тестирования [2, 24, 25]. ГКМП в основном наследуется как аутосомнодоминантное заболевание с изменчивой экспрессивностью и возрастной пенетрантностью. В настоящее время более чем 20 генов и 1400 мутаций были идентифицированы, большинство из которых расположены в генах, кодирующих саркомеры тяжелых цепей кардиального b-миозина (MYH7) и кардиомиозинсвязывающего белка С (MYBPC3). ДКМП носит идиопатический характер в 50% случаев, одна треть из которых являются наследственными. Существует уже более 50 генов, связанных с ДКМП, многие из которых связаны с цитоскелетом, самые частые из них: тайтин (TTN), ламин (LMNA) и десмин (DES). АКПЖ в большинстве случаев является наследственной и вызвана мутацией в генах, кодирующих десмосомы, количество которых насчитывает около 10, а процент объясняемых случаев СН достигает 50%. Генетическое консультирование должно выполняться кем-то с достаточным знанием конкретных психологических, социальных и медицинских последствий диагноза. Определение генотипа имеет важное значение, так как некоторые формы, например, мутации в генах, кодирующих ламины (LMNA) и фосфоламбан (PLN), связаны с неблагоприятным прогнозом. Анализ ДНК также может помочь в диагностике редких форм, таких как митохондриальные КМП. Скрининг ближайших родственников для раннего выявления рекомендуется начинать с раннего подросткового возраста, хотя ранний скрининг можно рассматривать в зависимости от возраста и начала болезни других членов семьи. жүктеу/скачать 2,5 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|