171
тантты аллель бойынша гомозиготалы адамдардың (
HbSS
) өліміне
əкеледі.
Гетерозиготалы жағдайда (
HbАS
) бұл аллельдердің əсері ана-
ғұрлым төмен: эритроциттердің басым көпшілігінің пішіні қалып -
ты болғанымен, кеміс гемоглобиндердің мөлшері 45%-ға жетеді.
Белгінің өзгеру бағытына қарай гендік мутацияның мына-
дай түрлері бар:
Гиперморфты
– жабайы типтің аллелі арқылы
бақыланатын биохимиялық өнімдер мөлшерінің азаюы есебінен
ген қызметінің əлсіреуі.
Неоморфты
– жабайы типтің генінің
бақылауымен синтез-делетін өнімнен өзгеше заттардың түзілуін
кодтайтын мутантты аллельдің пайда болуы.
Антиморфты
– жа-
байы типті аллельдің қызметіне қарама-қарсы.
Гендік мутациялар сирек байқалатын құбылыс жəне адамда əр
түрлі гендік аурулардың пайда болуына əкеледі (19-кесте).
Достарыңызбен бөлісу: