Оқулық Алматы, 013 Қазақстан Республикасы Білім жəне ғылым министрлігінің «Оқулық»


-кесте Адамның тұқым қуалайтын ауруларының мутация жиілігі



Pdf көрінісі
бет98/142
Дата10.03.2022
өлшемі4,14 Mb.
#134958
түріОқулық
1   ...   94   95   96   97   98   99   100   101   ...   142
Байланысты:
burunbetova genetika neg

19-кесте
Адамның тұқым қуалайтын ауруларының мутация жиілігі
Гендік мутациялар
Мутация жиілігі
Орақ тəрізді жасушалық анемия
1х10 
-2
Талассемия 4х10
-4
Нейрофиброматоз 2х10
-4
Пельгер ауруы
1х10
-4
Ахаондроплазия 4-8х10
-5
Гемофилия
3х10
-5
Ретинобластома
1х10
-5
Аниридия 5х10
-6
Гентингтон ауруы
1х10
-6
Хромосомалық мутация 
хромосомалық мутация түрлі хромосо-
малық өзгерістерге немесе абберацияларға байланысты болады. 
Табиғатта мутация құбылысын тек нуклеин қышқылы деңгейінде 
ғана емес, сонымен қатар хромосома деңгейінде де байқауға болады. 
Хромосомалық мутацияға олардың сандары, геномдық мутация мен 
құрылымының өзгеруі немесе құрылымдық мутациялар жатады.
Геномдық мутациялар. 
Бұған анеуплоидия жəне полиплоидия 
жатады. Геномдық мутация нəтижесінде хромосомаларының ди-
плоидты саны қалыпты деңгейден əрқилы ауытқиды. 
Анеуплоидия
деп кариотиптегі кейбір хромосомалар санының өзгеруін айтады. 
Анеуплоидияға 
моносомиктер, 
яғни жұп хромосомалардың біре-


172
уінің жетіспеуі – 2n-1, 
трисомиктер, 
яғни кариотипте қосымша бір 
хромосоманың пайда болуы – 2n+1, 
нулесомиктер, 
яғни кариотиптегі 
жұп хромосоманың екеуінің де жоқ болуы – 2n-2, 
тетрасомиктер
(2n+2), 
қосмоно
жəне 
қостетросомиктер
(2n-1-1 жəне 2n+1+1) 
жатады. Анеуплоидияның пайда болуының негізгі механизмі 
митоздық жəне мейоздық бөлінуде кейбір хромосомалардың жасу-
ша полюстеріне қалыпты ажырамауы жəне жоғалып кетуіне бай-
ланысты. Алғаш рет анеуплоидияны 1916 ж. Бриджес дрозофила-
да мейоздық белінуінде хромосомалардың ажырамауын зерттеп 
ашты. Кейбір аналық дарабастарда жыныс хромосомалардың үш 
жиынтығы болады: екі Х-хромосома жəне бір Ү-хромосома (ХХҮ); 
кейбір аталық кариотипінде Ү-хромосома жоқ болып шықты, бірақ 
онда жалғыз X-хромосома бар (ХО).
Аутосома жəне жыныс хромосома бойынша анеуплоидиялар 
сүтқоректілер эмбриогенезінде жиі таралған ауытқу. Аутосомалар 
моносомиясы эмбрионның имплантациялануына кедергі туғызады, 
сондықтан олардың ары қарай қалыпты дамуын бұзады. Кішігірім 
аутосомалар бойынша моно- жəне трисомиялы гаметалардан кейде 
анеуплоидты ағза тууы мүмкін, бірақ оларда спермо немесе овогенез 
үрдісінің қалыпты өтуі байқалмайды. Адамда əртүрлі анеуплоидия 
нəтижесінде дамитын бірнеше хромосомалық синдромдар: аутосо-
малар бойынша трисомиялар – Даун (21), Патау (13), Эдвардс (18); 
гоносомалар бойынша – Клайнфельтер (ХХҮ, ХХХҮ, т.б.), Тернер 
(ХО), XXX, т.б. белгілі.
Хромосомалардың гаплоидты санының еселенуі полиплои-
дия деп аталады. Полиплоидия кезінде диплоидты ағзалардың (2n) 
орнына, три (Зn), тетра (4n), пента (5n)-, гексаплоидты (6n), т.с.с. 
ағзалар пайда болады. Полиплоидия – өсімдіктерде жиі байқалатын 
құбылыс. Гүлді өсімдіктердің 47%-ы полиплоидты болып сана-
лады. Хромосома санының артуы ядро көлемін ұлғайтады, мұның 
өзі ядро мен цитоплазманың арақатынасын өзгертеді, нəтижесінде 
жасушаның мөлшері ұлғая түседі. Мұндай өзгеріс бүкіл өсімдік 
мөлшерінің үлкеюіне əкеледі. Өсімдіктер селекциясының арнайы 
əдістері арқылы қазіргі кезде жоғары өнімділікпен сипатталатын 
жүгерінің, қызылшаның, томаттың, бидайдың, т.б. дақылдардың по-
липлоидты сорттары шығарылды.
Жануарларда полиплоидты қатарлар негізінен гермафродиттерді, 
яғни аталық жəне аналық жыныстық мүшелері бар ағзаларды 
қарастыруға болады. Мысалы, жауын құртында жəне аналық дара-
бастарды партеногенез жолымен дамуға қабілетті түрлерде, кейбір 


173
балықтар, саламандралар, шаянтəрізділер, көбелектер, қоңыздар 
жəне қандалалар, полиплоидты қатарлар байқалады. Сүтқоректі-
лерде полиплоидияның жалғыз мысалы ретінде сары атжалман 
саналады. Олардың кариотипінде 44 хромосома болса, ал кəдімгі 
жəне сұр атжалман кариотипінде 22 хромосома бар.
Полиплоидияның жануарларда өсімдіктермен салыстырғанда 
өте сирек кездесуінің бірнеше себептері белгілі. Біріншіден, по-
липлоидия жыныстың қалыпты дамуы үшін аутосомалар мен жы-
ныс хромосомалар арасындағы арақатынасты бұзады. Екіншіден, 
жануарлардың басым көпшілігі дара жынысты болғандықтан, айқас 
ұрықтану арқылы көбейеді: жалғыз мутант – полиплоид өзін-өзі 
көбейте алмайды. Бұдан бөлек полиплоидты өсімдік гибридизация 
кезінде хромосомалардың еселену нəтижесінде жиі пайда болады, 
ал жануарларда гибридтердің əдетте тіршілік қабілеті жоқ немесе 
олар тұқым бермейді.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   94   95   96   97   98   99   100   101   ...   142




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет