424
Орақ тәрізді клеткалы анемия -
S гемоглабинінің молекула
тізбегіндегі 6-шы қалыптағы валиннің глутамин амин қышқылымен
алмастырылуына байланысты пайда болатын тұқым қуалаушылық
ауруы. S дезоксигемоглабиннің ерігіштік қасиеті едәуір төмендейді,
молекулалар жабыса бастайды, эритроциттер деформацияға
ұшырайды да, пішіні жарты ай тәрізді болады. Ондай эритроциттер
тін капилляларынан нашар өтеді, тамырларды тарылтады және
локальды гипоксия шақырады.
Мутантты гені бойынша гомозиготалы балалар ерте жаста
қайтыс болады. Бұл ауру Оңтүстік Америкада, Африкада, Оңтүстік-
Шығыс Азияда таралған. [11].
Гемоглабин М –
Генде мутация нәтижесінде гистидиннің б
немесе в-тізбегінде тирозинге алмасады. Нәтижесінде Fe
2+
Fe
3+
тотығып, метгемоглабин түзіледі. Бұл оттекті байланыстыра
алмайды, нәтижесінде тіндердің гипоксиясы және цианоз дамиды.
Достарыңызбен бөлісу: 
