Ақпаратты – дидактикалық блок

Бір  жұп  гендермен бақыланатын белгілер 

деп  аталады. Олар Мендель  заңы  

бойынша  тұқым    қуалайды  (беріледі),  сондықтан  адамда  мұндай  белгілер 

менделденуші  

белгілер

  деп  аталады.  

Әйгілі  американдық  генетик  В.  Маккьюсик  ХХ  ғасырдың  60    жылдарынан    бастап 

адамның  барлық  белгілі  менделденуші (қалыпты  және патологиялық) белгілерін жинап,  

жинақтап  «Адамның  мендельдік    тұқым    қуалауы.  Аутосомды-доминантты,  аутосомды-

рецессивті  және    Х-тіркесті  фенотиптер    каталогы»    атаумен  жүйелі    түрде    жариялап  

тұрады  (Интернеттегі   адресі

: 

http:  //  www.    ncbi.  пlm.  Nih.  gov  /  Omim/  ).

    Қазіргі    кезде 

(тізім    үнемі    толықтырылып    отырылады)  каталог  12,5  мыңнан    жоғары  фенотиптерді 

тіркеген.  Тұқым    қуалау    типі  шамамен  10    мың    фенотиптер    үшін  анықталған. 

Аутосомды-доминантты және  аутосомды - рецессивті фенотиптердің  ( 5 мыңнан жоғары) 

жартысына  жуығы  патологиялық    жағдайлармен  (тұқым  қуалайтын  аурулармен) 

сипатталады.