У –тіркесті  (голандриялық) аурулар

 

У –тіркесті  (голандриялық) аурулар 

 

У-хромосома  ең кіші  хромосома  болып  табылады.  Онда  35 аса  гендер  анықталған, 

оның  7  тұқым қуалайтын  аурулар  тудырады, соның  қатарында  пигментті  ретинит, 

дисхондростеоз   және т.б. 

Аурулар  тек  әкелерінен  ұлдарына  беріледі.  Мұндай  тұқым  қуалау 

голандриялық 

деп  

аталады.  

 

6-сурет

 

 

У-хромосомада    орналасқан    гендердің  мутациясына    байланысты  аурулар  өте  сирек 

кездеседі. Ауру әкесінен ұлына беріледі, ер кісіден ер балаға. 

Қазіргі    кезде  У-хромосомада    орналасқан  100-  ге  жуық  ген  белгілі.  Олардың  көпшілігі 

ағзаның аталық тип бойынша дамуын қамтамасыз  етеді,  сперматогенезге, дене мен тісі 

өсуіне  қатысады.  Кей  гендердегі  мутациялар  аталық  бездер,  қуық  асты  безінің  қатерлі  

ісігіне, басқа да гонодобластомаларға алып келеді. 

У хромосомада барлық гендерді үш топқа бөлуге болады: 

1)  Х-  және  У-хромосомалары  бірдей,  псевдоаутосомдық  аймақтардың  гендері.  Бұл 

гендердегі  мутациялар  ер  кісілерде  жыныстық  хромосомалардың  мейоз  кезіндегі 

коньюгациясын бұзып, оларды бедеулікке алып  келеді; 

2)  (Ур  және Уq) рекомбинацияланбайтын аймақтарда  орналасқан 10 Х-У гомологиялық 

гендер,  көптеген  мүшелер    мен  ұлпаларда,  сонымен    бірге  аталық  без  және  қуық  асты 

безінде белсенділік көрсететін; 

3)  (Ур    және  Уq)  рекомбинацияланбайтын  аймақтарда    орналасқан  11  У-  арнайы  гендер. 

Бұл  гендер  ақуызы  протеинокиназалар  және  фосфатазалар  ретінде  қызмет  істейтін 

транскрипциялық факторлар және  цитокинді рецепторлар  ролін атқарады. 

Бұл гендердің кейбірі AZF аймағын түзеді, оның микроделециясы 

de novо

 мутациясынан 

ерлер  бедеулігіне  алып    келеді.  Кейде  У-  микроделециялар  тұқым  қуалайды,  және 

баласының  микроделециясының    мөлшері  әкесінің  микроделециясының    мөлшерінен 

үлкен болады.  

Бұл көп  мөлшердегі әртүрлі қайталаулар, мобильді генетикалық элементтердің,  Х және 

У-хромосомалар  арасындағы  гомологты  аймақтардың    арасындағы  аберрантты 

рекомбинациясынан  және  У  хромасомасының  хроматидтерінің  арасындағы  баланссыз 

алмасудың  әсерінен  У-хромосомасының    құрылымының  жоғары  тұрақсыздығымен 

байланысты болуы мүмкін.