Ақпаратты – дидактикалық блок

  –  өте  жиі 

кездесетін    аутосомды-доминантты  аурулардың  бірі,  әр  жаңа  туған  балаға  шаққанда 

популяциялық жиілігі 1:10000 – 1:25000. 

Бұл аурудың негізгі клиникалық белгілері – сүйек ұлпаларының түзілу үдерісінің бұзылуы 

болып табылады. 

Бұл ауру COL 1A1 және COL 2A1 гендерінде 1-типті коллаген құрамына кіретін  pro-α1 

және  pro-α2  проколлагендік  тізбектердің  синтезін  кодтайтын  (200-ге  жуық) 

мутациялардан дамиды. 

Аурудың  аса  ауыр  клиникалық  көріністері  -  геннің  48-экзонында  ала  жүретін  оқылу  

ретінің  ығысуынан болатын мутация кезінде байқалады. Мутация нәтижесінде тұрақсыз 

а-РНҚ түзіледі, нәтижесінде трансляция бұзылады. 

ЖО клиникалық төрт варианты жиі кездеседі. 

I типті (ЖО-1) жетілмеген остеогенездің

 аутосомды-доминантты формасы клиникалық 

тән  үш  белгімен-көгілдір  ақ  қабық,  көптеген  сүйек  сынықтарымен,  саңыраулықпен  

көрінеді.  Оның    өзін  екі  топқа  бөледі:  1А  –дентин  ауытқуларымен    және  1В  –  тістердің  

зақымдамауынсыз  түрі.  Сынықтар  әдетте    түтікті  сүйектерде  болады;  олар  тез  бітісіп 

кетеді  және  аурудың  бойының    қысқаруына    алып    келмейді.  Ауру  адамның  өмір    сүру  

ұзақтығын  қысқартпайды  және  репродуктивті қызметін  төмендетпейді. 

  1:20000-1:60000  жиілікпен  кездеседі.  Ауру  балалар  ана  жатырында    немесе 

перинатальды  кезеңде  шетінеп  кетеді.  Оның  клиникалық  белгілері  –  туа  біткен  салмағы 

төмен  болуы,  қысқа,  таңқы  мұрын,  кеуде  қуысының    көлемі    азайған,  бұғана  сүйектері 

жұмсақ  болып  келеді.  Аутосомды-доминантты  түрі  тұқым  қуалайды,  ал  аутосомды-

рецессивті түрі өте сирек тұқым қуалайды (қандас  некелерде). 

туа  біткен  бойы  аласа  болып  келеді,  ана  жатырында  жатып  ұзын  түтікті 

сүйектерінің сынуымен сипатталады. Сүйектің көп және қайта –қайта сынуы олардың аса 

дөрекі деформациясына алып келеді. Ауруларда басқа да даму  ақаулары орын алады: үш 

бұрышты  бет,  микрогнатия

, 

тістің  дентиногенезі  бұзылуы,  көгілдір  аққабық

, 

құлақтың 

аурудың    клиникалық  көріністері

ұқсас

дентиногенез бұзылуы айқын  көрінеді.